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· 1892 · 医学综述2011年6月第 17卷箜 翅 ! 曼!!E 坐 ! ：2 !：!
66例基 因病遗传咨询
韩彦龙 ，宋 洁，孙 凯，卜晓波 ，张书捷
(牡丹江医学院生物教研室，157011)
中图分类号：R394 文献标识码 ：A 文章编号 ：1006-2084(2011)12—1892-03
摘要：目的 研究遗传 因素和环境因素对基 因病发生的影响，阐明开展遗传咨询的必要性。方 式、诊断、治疗 、预防等问题 ，
法 分r析基因病的种类，遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果 牡丹江医学 估计患者亲属特别是子女的
院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例，其 中常染色体显性遗传(AD)
发病风险，提出指导方案，预
病4_4例，常染色体隐性遗传(Art)病 1O例，X连锁隐性遗传(XR)病7例，多基因遗传病5例。结论
遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施 。 防遗传病发生的最有效方
关键词：产前诊断；遗传咨询；遗传病；不规则显性 法。牡丹江医学院生物教研
GeneticCounselingfor66GeneticDiseaseCases HAN Yah—long，SONG Jie，SUN Kai，BU Xiao-bo， 室 10年来共咨询各种基因
ZHANGShu-jie．(DepartmentofBiology，MudanfiangMedialCollege，Mudanjiang157011，China)
Abstract：Objective Toinvestigatetheimpactoninheritanceandenvironmentongeneticdisease，and 病66例，现报道如下。
illuminatethenecessityofgeneticcounseling．Methods Toanalyzeallthekindsofgeneticdiseases，heredi— 1 材料与方法
tarypaUernandhteimpactionofinheritanceandenvironmentongeneticdisease．Results 66 geneticdis-
easecaseswerecounseledbyDepartmentofGeneticsMudanjinagMedicalCollegefromMarch1999toApril 1．1 材料 咨询对象来源
2010，whichincludeautosomal dominnatinheritnaceAD44cases，autosomalrecessiveinheritanceAR 10ca—
ses．autosomalrecessiveinheritanceAR 7casesandpolygenicinheritance5cases．Conclusion Genetic 于牡丹江医学院遗传研究室
counselingandprenataldiagnosisarethenecessarymeasuretopreventgeneticdisease． 遗传咨询患者，各种遗传病
K words：Antenataldiagnosis；Geneticcunsding；Hereditarydisease；Irregulardominance
资料见表 1。
遗传病 中基因病的种类繁多，这些疾病往往发 1．2 方法 单基因遗传首先通过先证者病史和家
病早，且困扰患者终生，大多数 目前 尚无有效的治疗 族
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