成人型Ⅱ 型糖原累积症一例.pdfVIP

中华临床医师杂志( 电子版)2013 年7 月第7 卷第14 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),July 15,2013,Vol.7,No.14 ·6767 · ·病例报告· 成人型Ⅱ型糖原累积症一例 朱亮 朱奕昕 钱方媛 周红 患者女，36 岁，因胸闷心悸7 月余，加重伴双下肢乏力、 经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD （－）]，未见明确坏死再生 水肿10 d 于2010 年入院。7 个月前于劳累后出现胸闷、心悸症 纤维[MHCd （－），MHCn0 （－）]，未见明确破碎红细胞，细 状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大 胞间脂滴油红O （+ ），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1， 汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累 2 ）。 后反复出现上述症状。2 个月前上述症状加重，持续时间明显 讨论 糖原累积症（glycogen storage disease，GSD ）是糖 延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d 酵解关键酶突变致糖原分解或合成代谢障碍累及肌肉和其他组 前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢 织的遗传代谢性疾病。根据缺陷酶及受累组织不同分为12 种类 乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚， 型，以骨骼肌受损为主的类型为肌糖原累积病。GSD Ⅱ型属常 语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹 染色体隐性遗传病[1] ，由于 17q25.2～q25.3 上编码酸性麦芽糖 查体未见明显异常；双上肢近端肌力5 级，远端肌力5－级，双 酶的基因异常，造成溶酶体内酸性麦芽糖酶缺乏，糖原不能分 下肢近端肌力3 级，远端肌力2 级，骨盆带及双下肢肌肉轻度 解，堆积在溶酶体和胞质中，引起溶酶体的增生和破坏，导致 萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查： 细胞结构和功能损害。临床上以婴儿型最常见，由于其酸性α- 血常规、C 反应蛋白、红细胞沉降率、IgE 、肾功能电解质、肌 葡萄糖苷酶（GAA ）酶活性很低，症状严重，常为致死性[2] 。 酸激酶（CK ）、CK-MB 、肌钙蛋白I 、抗核抗体全套、抗sDNA、 患儿多在出生后头3 个月出现严重的肌无力、心脏扩大、肝大 抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT 未见明显异常。 及呼吸功能不全，伴有营养障碍和发育停滞，大多在 1 岁时死 胸部X 线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2 ）右上肺肺 于心肺功能衰竭；儿童型临床表现与进行性肌营养不良类似， 不张可能；炎症待排；（3 ）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未 由于肢体近端肌无力和呼吸肌受累导致运动功能发育迟缓，心 见周围神经损害；（2 ）可疑肌源性损害；（3 ）重复电刺激见 脏常受累，但很少累及脑及肝脏；成人型多在20 岁以后发病， 可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图 因残留GAA 酶活性较高，故症状比较轻微，可以仅表现骨骼肌 提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体 无力，疾病进展缓慢，一般心脏不受累[3] 。患者早期即有步态 检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢 异常、上楼费力等轻度肌无力表现，但多数症状轻、进展缓慢 肌球蛋白重链 （MHCs），肌球蛋白快速重链 （MHCf ），还原型 而被忽略，大部分患者就诊时已至疾病晚期。呼吸肌易受累是 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶- 四氮唑还原酶染色 本病较为特征的临床表现，同时也是最常见的死亡原因。 （NADH-TR ），三磷酸腺苷酶染色 （ATPase pH9.4 ）