一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测.pdfVIP

· 392 · 中国心脏起搏与心电生理杂志2011年第25卷第5期 一 个房室传导 阻滞家系心脏钠离子 通道 亚单位基 因检测 周熙惠 惠智艳 史瑞明 白玲 张葳 马爱群 [摘要] 目的 研究一个房室传导阻滞 (AVB)家系心脏钠离子通道0【亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方 法 收集一个AVB家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行 SCN5A检测 ，对新发现的错义 突变位点在家系外 103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果 在AVB家系先证者中检测到了2个单 核苷酸多态位点和 1个外显子遗传变异，分别为 C．87GA(A29A)、C．5457TC(D1819D)、C．3002TA (LIO01Q)。C．87GA(A29A)和C．5457TC(D1819D)是已经报道过的多态位点。C．3002TA(L1001Q)是新发 现的错义突变位点，位于第 l7号外显子，碱基的变异导致第 1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸 ，家系中有5名 成员携带C．3002TA，但是 103名健康对照者中未发现该变异。结论 在一个 AVB家系中发现了SCN5A基因新 的遗传变异C．3002TA(L1001Q)。 [关键词] 心血管病学；房室传导阻滞；SCN5A；遗传变异；心律失常；衰老 DOI：CNKI：42—1421／R1518．009 网络出版时间：2011—10—1015：18 网络出版地址：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／42．1421．R1518．009．html 中图分类号 R541．76 R541．7 文献标识码 A 文章编号 1007—2659(2011)05—0392—04 Detectionofgeneticvariationsonthecardiacsodium ion channelgeneSCN5A in afamilywith atrioventricular block．ZHOU Xi-hui，HUIZhi-yan，SHIRui—ming，BAILing，ZHANGWei，MA Ai—qun．FirstAffiliatedHospital，Medi— calCollegeofXianJiaotongUniversity，Xina 710061，China；IonChannelDiseaseLaboratory，KeyLaboratory ofEnvi· ronmentandGenesRelatedtoDiseases，MinistryofEducation，Xian710061，China [Abstract] Objective ToinvestigatethegeneticvariationsonthecardiacsodiumchannelgeneSCN5AinaChinese familywithatrioventricularblock． M ethods PolymerasechainreactionandDNA sequencingwereusedtoscreenSCN5A geneticvariationinthefamilymembersofaChinesepedigreewithatrioventricularblock．Ⅱanew missensevariantWas i— dentified，singlestrandconformationpolymorphism analysiswasperfomr edin 103healthycontrols． Results Threege— neticvariations，whichincludedamissensemutation(L1001Q)nadtwosinglenucleotidepolymorphisms(C．87GA、C． 5457TC)，wereidentifiedonSCN5Agenecodingregionintheprobandwithatrioventricularblock．C．87GAandC． 5457TCwerere