21-三体综合征产前筛查的研究进展.pdfVIP

广 医 科 大 学 学 报 JOuRNAIOFGUANGXIMEDICALUNIVERSITY 2011Jun；28(3) I RSI 21一三体综合征产前筛查的研究进展 陈荔丽△ 韦 波 杜 娟 田晓先 张海燕 甘腾华 郑陈光 (广西壮族 自治区卫生厅妇幼保健与社 区卫生处 南宁 530021) 关键词 21三体综合征；产前筛查 ；标记物 ；筛查方：案 中图分类号 ：R596 文献标志码 ：A 文章编号 ：100593OX(2011)03一o481—04 2】_三体综合征又称唐 氏综合征 (Down’Ssyndrome， 先行有效的产前筛查，把孕母年龄放在筛查方案里作为参考 DS)，先天愚型，是最常见的一种严重先天性智力 障碍疾病 ， 因素 ，检 出高危孕妇 ，再进行产前诊 断。 其临床表现典型，主要为智力发育迟缓 ，肌 张力低下 ，小头 ， 2．2 DS筛查常用 的血清标记物 ：血清标记物应用于 DS筛 宽眼距 ，低鼻梁 ，四肢短小 ，通贯掌 ，伸舌，吊眼梢 (眼角上斜) 查已有十几年的历史 ，有十余种血清标记物被找到 ，新 的标 等 。DS患者给家庭和社会造成 巨大的经济 负担 ，迄今为止 ， 记物还将被继续发现 。经过大量研究和实际应用 ，其 中有些 医学上对这种疾病 尚无很好的预防和治疗方法 ，只有通过简 因已被证实其效果不如另一些而被淘汰，而有些虽然效果不 便、经济和较少创伤性的孕母血清学产前筛查 出高风险孕 错 ，但因为操作复杂或检测用 的试剂盒和仪器难 以获得 ，则 妇，进行产前诊 断，尽可能 的及早发现胎儿染色体异常来预 始终只能停留在实验室。2O世纪 8O年代成功地利用母血清 防。现对近年来 DS产前 筛查标记 物 的研 究 ，以及： 同筛查 标记物 甲胎蛋 白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)、游离 方案 的筛查效率的研究进展综述如下 。 雌三醇 (uE3)等进行 DS风险评估 。孕母血清中AFP增高 ， 提示开放性神经管缺 陷，AFP降低提示有 DS妊娠 的风 险； 1 DS的发生率 hCG和 free—hCG都 可用来进行 DS筛查 ，free hCG较 在染色体异常疾病 中，DS的发病数量 占首位 ，据文献报 hCG筛查更有特异性 ，且 free-t3一hCG是一个 同时用于孕早期 道 ，DS的发病率为 1／800lj。迄今为止 ，我 国尚无 ：赶规模 的 及孕中期筛查的指标 ，孕 8--14周时 ，妊娠DS胎儿孕母血清 DS流行病学研究，缺少全人群 的DS发病率资料 ，目前现有 free口一hCG明显升高；孕 7～9周开始，孕母血清 uE3水平随 的出生缺 陷监测数据难 以全面 、真实地反映我国包括 DS在 孕周增加而上升 ，妊娠 DS胎儿的孕母血清 中的 uE3降低 。 内的出生缺 陷发病率。l996～2000年全 国出生缺 陷监测结 近年研究发现 ，妇女在妊娠期间血浆 中出现与妊娠有关 果 显示 ，DS发 生率为1．53／万 ～2．40／万 ]。据1993～1997年 的多种含量较高 的蛋 白质 ，在非妊娠妇女 中含量甚微，这些 wH0报告 的56个 国家和地 区的数据 (包括我 国)表 明，DS 蛋 白质可来源于胎儿 、胎盘 。目前应用频率较高的妊娠蛋 白 的发生率为 11．17／万 ，95 可信区间为 9．97／万～l2．37／万 。 有妊娠相关血浆蛋 白(PAPP—A)和抑制素 A(inhibinA)。 PAPP—A是 由胎盘合体滋养层细胞和胎儿 的肾上腺分泌的大 2 DS产前筛查的指标 分子糖蛋 白，在单胎受精后 32d，双胎受精后 21d即可检出。