蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系.pdfVIP

‘ — ·— — 1030 _’_—— ChinJLabDiagn，June，2011，V0l15，No．6 文章编号：1007—4287(2011)06—1030—03 蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性 与先天神经管缺陷的关系 任美英 ，周 媛 ，陈 沫。 (解放军208医院 1．急诊科 ；2．妇产科；3．461医学部，吉林 长春 130062) 摘要：目的 研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病 的相关性。方法 采用病例对照研究的方法 ，以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患JL(疾病组)与 180名无先天神 经管缺陷的胎儿及新生JL(对照组)的血白细胞为样本 ，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的 MTRR基因第66位点的多态性 ，比较两组的基因型和等位基因的分布频率，将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单 一 畸形组和多畸形组 ，分别为28、54名，比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTRR的66位点从 、AG 和GG基因型在疾病组中分别为26．83％、43．90％、29．27％，在对照组中分别为43．89％、43．89％、12．22％。两组的分 布频率差异有显著性。而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25．00％、42．86％、32．14％，在多畸 形组中分别为25．93％、40．74％、33．33％，两组的分布频率无显著差异性。结论 (1)MTRR基因第66位点的多态性 与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性；(2)MTRR基因第66位点中的A／A可能为先天神经管缺陷的保护 基因；(3)此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性。 关键词：先天神经管缺陷；蛋氨酸合成酶还原酶；基因；遗传多态性 中图分类号 ：R726．2 文献标识码：A Relationshipbetweengenetictmlylnorphism ofMTRR andcongenitalneuraltubedetects RENMei-ying，ZHOU Yuan，CHEN Mo．(Emergency，】甲 ，D 田 ofgbnynecologyand461thdpatcmerftofthe208thHospitalofP／A，a ，2鲁曲帆 1301362，Chn／a) Abstract：Objective TodetectthedistributionofpolymorphismofMTRRgeneinfetusorneonatalwihtcongenitalneuraltube detects(diseasegroup)andnormalcontrols．Methods Polymorphismofthe66htsiteA／GofMTRRgeneWasdetectedbypoly— merasechainreaction—restrctionfragmentlengthpolymorphismindiseasegroup(n=82)nadnormalcontrols(n=180)．Therewere 28patientswhoweresinglemalformationofneuraltubenad54whowerecomplexinalfolRnRtionindiseaes group．Results Thefre— quenciesofAA，AG andGG genotypesofthe66ht siteofMTRR genewere26．83％ ，43．90％ nad29．27％indiseasegroup．while 43．89％ ．43．89％ and12．22％ innormalcontrols．AsignificnatdifferenceWas seeninthedistributionfrequencyintwogroups．Th e freuqenciesofAA，AGnadGGgenotypeswere25．00％ ，42．86％ nad32．14％ infetusorneonatalwhowe