蛋氨酸合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系.pdfVIP

解剖学研究2011年第 33卷第 3期 AnatRes，2011，Vo1．33，No．3 · 论 著 · 蛋氨酸合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系 戴文伟， 李明昌， 许绍强 ， 孙卫文， 邓维意， 伍建伟， 何伟文， 陆永健， 陈盛强 (广州医学院第二附属医院，广东广州 510120) 摘【要】 目的 探讨同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶(Ms)A2756G基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法 运用多聚 酶链反应技术和化学发光法检测 76例颅内动脉瘤及 77例正常人 MSA2756G基因多态性 。结果 颅内动脉瘤组的MS D919GDG基因型频率较正常对照高(P0．01)，患颅内动脉瘤的风险是对照组的6．35倍。两组等位基因频率差异无统计 学意义(p005)。结论 MSD919G的DG基因型与颅内动脉瘤明显相关 ，高同型半胱氨酸血症与颅内动脉瘤病发生有一 定关系。 【关键词】 同型半胱氨酸，颅内动脉瘤； 蛋氨酸合成酶； 多态性 Therelationship betweenpolymorphism ofmethioninesynthasegeneand intracranialaneurysm DA，Wen—wei，LIMing— chang，XUShoo—qinag，SUN Wei-wen，DENG We—yi， UJina—wei，HE Wei—wen，LU Yong-jina ，CHEN Sheng—qiang． InstituteofNeuroscienceofGunagzhou，TheSecondAffiliatedHospital，GunagzhouMedicalCollege，Gunagzhou510120，China A【bstract】ObjectiveToexplorerelationshipofpolymorphismofmethioninesynthasegene(MS)andplasmahomocysteine levelwith intraeranialaneurysm． Methods The genotyesofMS were determinedbyPCR—based assay and theirplasma homocysteinelevelsweredetemr inedin76patientswithintracranialaneurysm and77heahhycontrols．Results Aneurysm group MSD919GDGfrequencywashigherthannomralgenotype(P0．01)，theriskofintracranialaneurysmpatientswas6．35times thecontrolgroup．Allelefrequencyofthetwogroupswasnosignificantdifference(P0．05)．Conclusions Themehtioninesynthase genotypemaybeindependentriskfactorsforintracranialaneurysm andhyperhomocysteinemiamaybeindependentriskfactorsfor Intracranialaneurysm． K【eywards】 Intracranialaneurysm； Homocysteine； Methioninesynthase； Polymorphism 脑血管疾病是危害人类健康的疾病 ，在中国 酶基因成为主要的候选基因之一。蛋氨酸合成酶 每年死于脑血管病的人数 占死亡人数的第一位 ， (methioninesynthase，MS)是Hcy再 甲基化途径中 其中又以出血性脑血管疾病为主，而在出血性脑 的重要酶。编码酶的基因发生突变 ．将引起相应 血管疾病中，以颅内动脉瘤破裂出血最多见．其破 的酶缺乏或活性发纪改变 。从而导致 Hcy代谢异 裂出血可以引起颅内出血、局灶体征及脑缺血等 常…。目前越来越多的研究表明，蛋氨酸合成酶基 相应的症状和体征 ，致残率和致死率很高。多年 因多态性与心脑血管疾