伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习.pdfVIP

生垡』L型盘盍!!!!生!!旦笙!!鲞筮!!塑坠i!』里!ii坐：堕!!!堡!!!!!!!：∑!!：!!：堕!：!! ·813． ．论著． 伴一过性中枢神经障碍的3个x连锁显一 夏科一马里一图斯病家系的临床和 遗传学研究及文献复习 张海华 高利国 王静敏 高志杰 姜玉武 王爽 熊晖 常杏芝 吴晔 【摘要】 目的分析伴有短暂可逆性脑白质病变的x连锁显性夏科一马里一图斯病(CMTXl)患 者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制，探讨GJBI基因型与患者脑白质病变的相关关系。 方法 以临床诊断为CMTXl且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象，对 其进行GJBl基因检测分析。并收集国际已报道的16例患者，对连同本研究3例共19例进行临床特 征及突变类型的总结分析。结果3例先证者均发现GJBl基因编码区的错义突变。19例伴短暂可 逆性脑白质病变的CMXTl患者发作期表现为：四肢无力、构音障碍、吞咽困难等，无意识障碍及惊厥； min一72 平均发作持续时间13h(10 h)，发作均可自行完全缓解；9例病程中有多次发作；发作期头颅 MRI表现为脑室周围白质对称性长Tl、长T2、Flair高信号，DWI高信号，后头部显著，常累及胼胝体 压部，发作期及发作后1周内脑白质异常最为明显，1个月明显好转，4～6个月完全恢复。发生可逆 性脑白质病变的CMTXl患者的突变位点在GJBl蛋白上无特定分布区域。结论少数CMTXl患者 可出现短暂可逆性的脑白质病变，推测可能与细胞间通道功能障碍导致胶质细胞一过性水肿有关。 GJBl基因型与患者是否出现脑白质病变临床表型无明确相关性。 【关键词】 夏科．马里一图斯病； 突变；缝隙连接蛋白Bl基因 with whitematterinvolvementinChinese centraInervous reversible Episodic systemsymptoms with literaturesreviewZHAⅣGHai—hun．甜0 X．1inkedCharcot-Marie．Toothdiseaseand patients Hui，CHANG Li—guo，WANGring—rain，GAO劢i-fie，JIANGYu—WU，WANGShuang，XIONG Xing一如i，形U First 1 Ye．DepartmentofPediatrics，PekingUniversityHospital，Beijing00034，China author：WU CorrespondingYe(Emaif：dryewu@263．net) To the and ofcMTxl with 【Abstract】0hjectiveanalyzephenotypegenotype patientsepisodic transientreversiblewhitematterinvolvement．anddelineatethefeaturesofbrainMRIinthe andthe episode mechanisms．MethodThreeChinese andtheir memberswere inthe possible probands family sequenced of theother16 CMTXl with transientreversiblewhite GJBl．With codingregions