原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
维普资讯
血栓与止血学2007年第 l3卷第 l期 · 17 ·
两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定
曹丽娟，王兆钺 ，苏雁华，杨海燕，赵小娟，白 霞，阮长耿
(苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所，苏州 215006J
摘 要： 目的 探讨先天性凝血因子V(FV)缺乏症的分子发病机制。方法 采用一期法检测血浆 FV活性，
ELISA法检测血浆FV的抗原含量，PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列，DNA测序并与Genebank校对确
定基因异常。结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2％。病例 1在FV基因23外显子G69969T的纯合突变，
导致G2107V；病例2由13外显子双杂合突变所致，其中一突变C45533T导致R740Ter，另一突变位点G45366A导
致C684Y．这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点。分子结构分析表明684Cys突变Tyr后，不能与603Cys
形成二硫键，影响了A2区B环轶结构的形成，导致FV的稳定性降低。结论 FV基因G69969T、C45533T及G45366
A突变与先天性FV缺乏症有关。
关键词： 凝血因子V； 基因突变； 聚合酶链反应
[中图分类号]R571 [文献标志码]A [文章编号]1009—6213(2007)Ol-017—03
IdentificationofGeneMutationsinTwoCoagulationFactorV DeficiencyPatients
CAOLi．juan，WANGZhao．yue，SUYah．hua，YANGHai-yan，ZHAOXiao-juan，BAIXia，RUANChang-geng
(TheFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversityJiangsuInstituteofHemotology，Soozhow，215006，China)
Abstract： Objective ToexplorethemolecularmechanismsinvolvedinthepatientswithcongenitalF
Vdeficiency．Methods ActivityofFVwasdeterminedbyaone—stageclottingassayusingFV--deficiency
plasma．andFV antigenwasmeasuredbyanELISA assay．AIltheexonsandexon—intronboundariesofthe
FVgeneswereamplifiedbyPCRandthenDNA sequencingwasperfomr ed．Results Activityandantigenof
FV wasabout2％ inthetwopatientscomparedwithnomralmixedplasma．Ahomozygousmissensemutation
G69969TresultinginG2107Vwasrevealedinthefirstpatient，andaheterozygousmutationofC45533T
leadingtoR 740TerandG45366AresultinginC684Y inthesecondpatient．Cys684Tyrmuattionwasa
newmutation，whichdisturbedthedisulfidebridgebetween684Cysand603Cysthatfomr thep—ring0fA2
region．Conclusion G69969T、C45533TandG45366AmuattionofFVgeneisrelatedtocongenitalFV
deficiency．
Keywords： CoagulationfactorV ； Genemutation； Polymerasechainreaction
凝血因子V (coauglationfactorV，
文档评论（0）