贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性.pdfVIP

维普资讯 第33卷 第1期 贵 阳 医 学 院 学 报 VOI．33 NO．1 2008年2月 JOURNALOF GUIYANGMEDICAL COLLEGE 20o8．2 贵州汉族人群肿瘤坏死因子一OL基 因启动子区的单核 苷酸多态性水 李永念，廉玮晟”，左 丽 (贵阳医学院免疫学教研室，贵州 贵阳 550004) [摘 要]目的：了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子．d(tumornecrosisfactoralpha，TNF．d)基因启动子区的基因 多态性。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物一PCR(SSP．PCR)方 法，对贵州汉族人群中TNF-基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测 ，并用统计学方法分析各 位点基因型、等位基因频率及其组间差异。结果：贵州汉族人群中TNF-Ot基因启动子区5个位点的等位基因频 率分另U为一238(G，96％；A，4．0％)、一308(G，92％；A，8％)、一857(C，65．0％；T，35．0％)、一863(C，80．0％；A， 20．0％)、一1031(T，48．0％；C，52．0％)。结论：贵州汉族人群中TNF．旺基因启动子区单核苷酸多态性具有独 特的特征 ，这为TNF-Ot基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料。 [关键词]肿瘤坏死因子；多态性，单核苷酸；聚合酶链反应；汉族；贵州 [中图分类号]Q987．2 [文献标识码]A [文章编号]1000-2707(2008)01-0029-03 A StudyontheSingleNucleotidePolymorphismsofTNF- Gene in thePromoterRegi0ninHanPopulationofGuizhouProvince LIYongnian，LIAN Weisheng，ZUO Li (DepartmentofImmunology，GuiyangMedicalCot~ge，Guiyang550004，Guizhou，China) [Abstract]Objective：Tostudythesinglenucleotidepolymorphisms(SNP)inhtepromoterregionof tumornecrosisfactoralpha(TNF—Ot)geneinHanpopulationofGuizhouprovince．Methods：Thefive polymorphism sitesat一1031，一863，一857，一308，一238 inTNF—Otgenepromoterregion were detectedusingPCR-RFLPandSSP—PCR andthedatawereanalyzedstatistically．Results：Allelefre— quenciesofhtefivesitesofTNF—Otgenepromoterregionwereobatinedashtefollowing：一238Gwas 96％ ，一238A 4％ ，一308G 92％ ，一308A 8％ ，一857C65％ ， 一857T 35％ ，一863C 8O％ ， 一 863A 20％ ，一1031T48％ ，and 一1031C 52％ respectively．Conclusions：Uniquecharacteris— ticsexistintheSNPofTNF—OtgenepromoterregioninHanpopulationofGuizhouprovince．Thesere— sultsprovidebasicdataforthestudyoftherelationshipbetweenthepolymorphism ofTNF-Otgeneand thediseases． [Keywords]tumornecrlsi