小儿特发性高钙尿症18例临床报告.docVIP

13589796140 jinxianji700211@yahoo.cn 小儿特发性高钙尿症18例临床报告 金贤姬 （山东工商学院校医院 ，山东 烟台 264005） [摘要] 目的：探讨小儿特发性高钙尿症（idiopathic hypercalciu ria，IH）的临床特点和诊疗方法。方法：2006年1月~2012年3月在我科住院明确为特发性高钙尿症的18例患儿，检测尿钙/肌酐（Ca/Cr）比例及２４小时尿钙定量，治疗上给予饮食疗法及口服氢氯噻嗪1-2mg/kg.d ，清晨一次顿服，疗程至少6-8周。结果：特发性高钙尿症18例中表现为血尿者16例（88.89%），眼睑浮肿伴尿量减少者2例； 12例有肾结石家族史；经治疗18例均治愈，无一例发展成肾结石。结论：①单纯性血尿且有肾结石家族史者高度重视高钙尿症的可能性。②经过饮食及药物治疗，大部分患儿预后好。 [关键词] 高钙尿症，特发性，氢氯噻嗪 特发性高钙尿症是指正常饮食情况下，原因不明的尿钙排出增多而血钙正常为特征的疾病，是小儿单纯性血尿的重要原因之一。现将我院自2006年1月~2012年3月收住并确诊为特发性高钙尿症的18例进行临床分析。 １资料与方法 1.1一般资料　18例中男10例，女8例；发病年龄5个月-11岁，平均年龄6.8岁；朝鲜族7例，汉族11例（延边地区汉族：朝族=1：1）；18例患儿中表现为血尿者16例（88.89%），其中肉眼血尿者10例( 其中2例伴有眼睑浮肿)，表现为镜下血尿者6例（其中2例伴有腹痛）；眼睑浮肿伴尿量减少者2例；18例中2例为兄妹；12例有肾结石家族史。 1.２辅助检查　入院后常规检查包括血常规、血沉、肝功能、肾功能、血脂、补体C3、抗“O” 、甲状旁腺激素、血钙、血磷、二氧化碳结合力、乙肝四项指标、双肾输尿管膀胱 B超、肾盂静脉造影、尿红细胞形态等检查以除外其他原因引起的血尿及继发性高钙尿症。16例患儿尿常规示：尿潜血+~3+，尿红细胞RBC，白细胞正常,尿蛋白阴性,＞５/HPF；其中２例腹部平片示：右输尿管下端有半点状致密影－考虑结石。 1.3治疗分为饮食和药物两方面。饮食控制：增加饮水、限制盐和动物蛋白的摄入，限制高草酸饮食，保证与年龄和性别适合的含钙饮食的摄入。3例经改善饮食，症状缓解，对改善饮食无效者给予药物治疗。药物治疗：给予口服氢氯噻嗪1-2mg/kg.d ，清晨一次顿服，监测血清钾、钠、钙、磷情况，并建议多饮水（为正常人2-3倍）疗程至少6-8周，结束后复查尿Ca/Cr比值和24小时尿钙定量，可持续或间断用至1年。 2 结果 临床特征 １８例病例尿钙/肌酐（Ca/Cr）比例均＞0.21（反复2次以上）；２４小时尿钙定量＞0.1mmol/L，均符合特发性高钙尿症诊断标准[1]。16例血尿患儿血尿持续时间短，给予饮食控制及口服氢氯噻嗪1-2mg/kg.d后12例3-7天肉眼血尿消失，眼睑浮肿消退，8周后镜下血尿消失，4例10-12周回复正常。经过6个月~1年随访尿钙/肌酐比例及２４小时尿钙定量回复正常。 3 讨论 高钙尿症主要表现为血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛或排尿困难，血尿多成为发作性无症状性肉眼血尿，发作期间内可呈镜下血尿，尿红细胞形态呈正形红细胞，即非肾小球性血尿。 IH是非肾小球血尿的主要原因之一，可表现反复发作的镜下或肉眼血尿，其发生可能与微结石的沉积和损伤肾小管有关。本病例18例中16例（88.9%）以血尿为主要表现。因此对于原因不明的血尿、无症状性血尿、应警惕高钙尿症的可能性。血尿出现至尿石形成一般6月~8年不等，本病例随访6个月~1年无一例尿石症发生。IH与遗传有一定的关系。本病例当中12例（66.7%）有肾结石家族史，有研究报道[2]调查186例家庭成员（15个家系）中发现55例IH患者，并代代相传，符合常染色体显性遗传，儿童患者以单纯血尿为主要表现，成人型患者以泌尿系结石，肾小管功能障碍为主要表现。 特发性高钙尿症大致可归纳两种：肠钙吸收亢进（吸收型）与肾漏出钙过多（肾漏型）[3]。其发病机制不明，肾漏型主要是因肾小管重吸收钙缺陷致尿钙增多，刺激甲状旁腺素分泌及1，25（OH）2VitD3合成增加，继发性肠吸收钙亢进，并维持血钙正常；由于1，25（OH）2D3也刺激破骨细胞对骨的再吸收过程因此伴1，25（OH）2D3水平增高的IH患者可能存在着骨再吸收增强的过程，从而促使尿钙排泄的增加[4]。 血尿为高钙尿症的特点，此外可有结石、尿路刺激症状、遗尿、腹痛、腰痛及脓尿，病程久者可体格矮小，骨质稀疏及肾小管功能受损。特发性高钙尿症的药物治疗包括枸橼酸盐及噻嗪类利尿剂等。其中噻嗪类利尿剂药物的应用最有效最广泛。有研究报道噻嗪类药物能使肾脏TRPV5基因表达上升，TRPV5可能成为IH