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人类的多基因遗传 一、数量性状（quantitative trait） （一）质量性状（qualitative trait） 单基因性状的遗传决定于单个主基因（major gene）。 变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这类性状的变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性状（qualitative trait）。 （二）数量性状（quantitative trait） 某类性状在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状。 多基因遗传病的变异在群体中的分布是连续的，可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状 。 数量性状与质量性状的关系 数量性状呈连续变异，受微效多基因控制； 质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因较主基因）。 无论那种基因都位于染色体上，所以，对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别 二、多基因假说（multiple gene hypothesis） 数量性状的遗传基础是两对以上的基因。 这些基因间无显、隐区别，都是共显性的。 这些基因是微效基因，有加性效应。 数量性状除受多基因遗传因素影响外，环境因素也起作用。 多基因遗传的特点 两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。 两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，其变异范围比子1代更广泛，有时会出现极端 变异的个体。这除去环境因素的影响外，微效基因的分离和自由组合对变异的产生有重要作用。 一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生中，多基因遗传基础和环境因素都有作用。 三、多基因遗传病（polygenic inheritance disorder） 多基因遗传病 是指多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病（complex genetic disease）。 发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础。 例如：某些常见的多基因遗传病 人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等） （一）易患性的变异与阈值学说 1、易感性和易患性 易感性（susceptibility）在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性 。 易感性仅指个体的遗传基础。 易患性（liability）多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性（liability）。 易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。 ２、阈值（threshold） 当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这个限度即阈值（threshold）。 易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。 阈值学说 在一定的环境条件下，阈值标志着发病所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数量。 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 （二）遗传率 （heritability） 多基因性状或疾病的发生受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度，常用百分率（%）来表示。 遗传率=100%， 遗传率≥70%～80%， 遗传率≤30%～40%， 遗传率=0 （三）多基因遗传病的特点 发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。 患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。 随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病种中，这种特征愈明显。 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。 发病率有种族或民族差异，这表明不同种族或民族的基因库是不同的。 （四）多基因遗传病发病风险的估计 1. 遗传率较高（７０％～８０％），群体发病率在０.１％～１％的多基因病中，患者一级亲属的发病率近似于群体发病率的平方根f= （f代表患者一级亲属发病率，p代表一般群体发病率） 例如：唇裂在我国人群中的发病率为０.17％，