婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征.pdfVIP

ChinJ Evid BasedPediatr August2o13，vol8，No4 l_l · 论 著 · DOI：10．3969／j．issn．1673~501．2013．04．011 婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其 基因和骨骼肌病理特征 韩春锡 林婧娴 吴维青。 陈盼盼 谢建生 廖建湘 摘要 目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不 良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征，为早期诊断DMD提供依 据。方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊，通过DMD基因和 (或)肌肉活检确诊为 DMD的男性婴幼儿为研究对象，并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化 、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患 儿纳入研究 ，首诊年龄 1～34(18．2±11．3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例 (48．8％)和 l3例 (30．2％)。31／36例 (86．1％)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。@DMD基因移码缺失 突变29例(67．4％)，非移码缺失突变2例(4．6％)，单纯重复突变4例 (9．3％)，重复和缺失同时存在 1例 (2．3％)，有害 点突变7例 (16．3％)。③12例行肌电图检查，神经传导速度均正常，其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检，可见肌 纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和问质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论 婴 幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状 ，但具有典型的肌营养不良病理改变 ，需要早期诊断和干预。 关键词 DMD基因突变 ； 婴幼儿DMD； 肌活检； 肌酸激酶； 转氨酶 Clinical，geneticandpathologicfeaturesofinfantDuchennemusculardystrophy HANChun—xi，LINJing—xian， ￡，Wei—qing，CHENPan．an，XIEJian—sheng，LIAOJian—xiang (Neuromuscular 6；2 DepartmentofNeurologyofShenzhenChildren Hospital，Shenzhen518026，China；3CentreforPrenatalDiagnosis，Shenzhetl MaternityandChildHealthcareHospital，Shenzhen518017，China) CorrespOndingAuthor：HANChun—xi，E—mail：cxhan60@ 126．com AbstractObjectiveToinvestigatetheclinical，geneticandpathologicfeaturesofDuchennenmsculardystrophy(DMD) infants．Methods TheDMDinfantswerecollectedfrom June2009toMarch2013anddiagnosedbyDMD genetictestingand (or) musclebiopsy．Clinical，geneticandpathologicaldatawereretrospectivelyreviewedandfollowedup3to41months ． Results In total，43casesofDMDinfantswereenrolledintothestudy，aged1to34(18．2±11．3)monthsatdiagnosis．Amongthein．21／43 cases(48．8％)and13／43cases(30．2％)showedelevatedserum CKandtransaminaselevelsrespective1v．31／36cases (86．1％)ofDMD infantsshowedmovementdevelopmentdelay．①TheserumCK，ASTandALTlev