塔克拉玛干“沙漠人”热习服生理特性与血管紧张素转换酶基因插入／缺失和醛固酮合成酶基因启动子区C-344T多态性的相关性.pdfVIP

中 国 医 学 科 学 院学 报 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE · 短篇论著 · 塔克拉玛干 “沙漠人热习服生理特性与血管紧张素 转换酶基因插入 ／缺失和醛固酮合成酶基因 启动子区 C-344T多态性的相关性 曹海涛 ，邱长春 ，程祖亨 ，丁志坚 南京医科大学附属常州市第二人民医院心内科，江苏常州213000 中国医学科学院 北京协和医学院 基础医学研究所分子生物学实验室，北京 100005 新疆医科大学第一附属医院心脏中心，乌鲁木齐830000 通信作者：丁志坚 电话 ：0519电子邮件 ：chtin—heart@yahoo．corn．crl 关键词：沙漠人；血管紧张素转换酶基因；醛固酮合成酶基因；基因多态性；热习服 中图分类号：R34 文献标志码：A 文章编号：1000-503X(2012)O1—0066—05 DOI：10．3881／j．issn．1000-503X．2012．O1．013 新疆的塔克拉玛干大沙漠以 “死亡之海”闻名 (CYP11B2)启动子区C-344T多态性的关系。 于世，是中国第一、世界第二的大沙漠，全年降水 量约 14mm，蒸发量约3000mm，极度干旱 。夏季炎 对象和方法 热，气温可高达 50～60℃。在这死亡之海 的腹地， 沿克里雅河下游两岸生活着一个几乎与世隔绝的游 研究对象 调查时间为2005年9月7日至 16日 牧部落 “克里雅人”。因其居住在大沙漠腹地，1958 及2008年 10月 6日至 12日，研究对象为随机抽取 年才被中国科学院治沙队和石油重力队发现，故被 的新疆塔克拉玛干 “沙漠人”居住地新疆和田地区于 称为 “沙漠人”，总人 口约有千余人。克里雅人群的 田县达里雅布依乡年龄 ≥16岁的 “沙漠人”503名 起源问题至今未有定论，从这里居 民的宗教信仰、 (约占 “沙漠人”成年人的60．97％)，以及按年龄、 饮食文化和人种特征看，和维吾尔族非常相似 J。 性别和地区匹配原则随机抽取的新疆和田地区于田县 对于新疆 “沙漠人”的前期流行病学调查表明， 先拜巴扎镇 ≥16岁的维吾尔族成年人 237名 (对照 在当地常年夏季气温高于40qC，湿度 40％的干热 组)。研究经新疆医科大学医学伦理委员会及和 田地 环境下，这一特殊的封闭人群仍然能维持正常的生 区地委的批准，所有研究对象均签署知情同意书。 理功能，其机体的中心体温、体质指标、电解质与 问卷调查 收集被研究人群的人 口学资料及家 酸碱环境均能维持动态平衡状态，这无疑把研究热 族史、现病史 (高血压、糖尿病和肿瘤等)、个人史 点引向了热适应生理调节过程中各个重要环节的基 (吸烟、饮酒等)、饮食习惯及 24h膳食 回顾调查及 因调控机制上。血管紧张素转换酶 (angiotensin—con- 膳食频率问卷调查等资料。 vertingenzyme，ACE)和醛固酮合成酶与机体水盐代 体格检查及样本收集 测量身高、体重、腰围、 谢密切相关，水盐代谢又是机体热习服中的重要环 血压、心率，检查静态心电图、视力和眼底等。每 节，因此笔者认为调控这两个酶的基因多态性可能 人抽取清晨空腹静脉血5ml于 10ml(含 1ml2％ 与 “沙漠人”热习服有关。本研究 旨在探讨塔克拉 EDTA．Na，)抗凝管中，现场分离血浆，取上层血浆 玛干 “沙漠人”热