正常人胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点(Cd)变异的研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)17(2):1-31995 ·遗 传 快 报 · 正常人胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点 (Cd)变异的研究① 王应雄② 翁亚光 何俊琳 刘学庆 郑增淳 重（庆医科大学遗传优生教研室，四川重庆 630046) 摘 要 我们采用Cd-NOR同步银染技术，首次对正常人胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点(C（d)变异作了研 究，并将绒毛细胞染色体Cd变异与正常人外周血淋巴细胞染色体Cd变异进行了对比．在本研究中，我 们观察到某些染色体存在Cd迟滞复制现象，并对此作了讨论． 关键词 着丝粒点，绒毛细胞，非整倍体，X染色体迟滞复制 StudyonCentromericDotsVariationofChorionTissue WangYingxiong WengYaguang HeJunlin LiuXueqing ZhengZengchun (DepartmentofGeneticsandEugenics,ChongqingUniversityofMedicalSciences,Chongqing630046) Abstract Centromericdots(Cd)variationofchoriontissuechromosomeswerestudiedbyasimultaneous silverstainingofbothNORandCd.ComparisonanalysisofCdvariationforthechorionicvillussamples andperipheralbloodsampleswerecarriedout.WeobserveaneventofCddelayingreproductionanddis- cusstherelatoinbetweentheeventandXchromosomedelayingreproductionaswellaschromosomal nondisjunction. Keywords Centromericdots,Aneuploidy,Chorlontissue 染色体着丝点K（inetochore或Centromericdots，简称Cd）指位于染色体着丝粒区能被特殊方 法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量DNA组成，它是细胞分裂中纺锤丝微管在染色体上的附 着点，与染色体分离密切相关。 近年来，有学者认为Cd蛋白缺失是引起染色体不分离的潜在根源 (6,7,8)。我们对人外周血 淋巴细胞染色体Cd变异作了一些研究，认为D,G组染色体上的Cd-NOR融合和小Cd结构， 可能会增加D,G组染色体不分离的风险 1（,2,3)。有鉴于此，我们首次对正常人胚胎绒毛细胞染 色体Cd变异进行了分析，其目的在于了解绒毛细胞染色体Cd自发变异的情况，为产前胎儿绒毛 染色体Cd变异分析和评估胚胎细胞染色体非整倍性畸变的潜在风险提供实用依据。 1材 料 和 方 法 选择身体健康、孕期无疾病史、无致畸因素接触史、妊娠7-10周孕妇人工流产绒毛标本 ①国家自然科学基金资助的项目． ②王应雄，男，37岁，副教授，医学遗传学专业，研究方向：遗传与优生． 2 遗 传 HEREDITAS(Beijing)1995 11卷 20例男（胎3例、女胎 17例），用直接法制备绒毛染色体标本，并采用我室改良的Cd-NOR同步 银染技术制作Cd带标本 (4)． 分析指标：如果某条中期染色体着丝粒区正中央只存在一个球形Cd结构，则计为Cd迟滞复 制。Cd丢失、Cd-NOR融合以及小Cd结构分析标准同文献 3〔)0 2结 果 与 讨 论 分析了20例绒毛染色体标本共计数 367个Cd带分裂相，结果见表 1-4。有关Cd蛋白丢 失、Cd迟滞复制、小Cd及Cd-NOR融合等图象，如图1所示。 表1绒毛细胞和外周细胞染色体Cd变异比较(（1检验） )?势 M$11 ＼ 中柳和＿＿一 c心去卡 一一小以