一个22p+家系的临床及分子细胞遗传学研究.pdfVIP

遗 传 学 报，20(1);7-11,1993 人ctaGenetica9i二ica 一个22p十家系的临床及分子细胞遗传学研究 刘淑敏）‘高春生 胡 原1)刘妙良 程在玉 （中国医学科学院基础医学研究所，北京.100005) 本文对一例男性性腺发育不全伴有 22p十标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细 胞及临床细胞遗传学研究。结果表明，该家系中共有6名成员有 22p＋染色体，它们来源于先 证者的外祖母。标记染色体的 p＋部分几乎与 22q等大，C一带呈深染}G一、R-带在 p十中 间分别可见一条较窄的浅、深带型}Ag-显带在 p十末端见到较大的银染区，部分 p十出现双 NOR，核型分析未见其它 D,G组或Y染色体重排。rRNA基因的染色体原位杂交银颗粒沿 整个 p＋分布，其数目是正常 D%,G组染色体短臂上平均数的3.9倍。家系研究表明，在6例 22p+携带者中，2例女性具有多次自然流产史，4例男性中除一例年龄12岁未见明显性腺异 常外，其余3人均有不同程度性腺或外生殖器异常，结合文献，我们认为此家系中22p＋可能与 上述异常表型存在着一定的关系。 关键词 性腺发育不全，标记染色体，近端着丝粒染色休，核仁组织者区，染色体原位杂交 人类近端着丝粒染色体短臂上的随体区有末端球形染色体节段 （随体）和与其毗邻沟 核仁组织者区 (NOR）组成。在形态学上，这是一个高度多态的区域。其中NOR参与 间期核仁的形成，同时也是核塘体RNA基因所在部位。目前，认为这一区域结构和功能 的变异，在染色体不分离、三体型的形成及其他表型异常中可能起重要作用。本文对一例 男性性腺发育不全伴有22p十的患者及其家庭成员进行了临床，细胞及分子细胞遗传学研 究，现报告如下。 病 例 报 告 先证者，男性，20岁，未婚。因第二性征不发育而来就诊。体查，男性外表，智力体格 发育尚可，心肺、肝脾无异常，无胡须、喉结、腋毛、阴毛等，乳腺I期发育，阴茎长3厘米， 周径6厘米，翠丸左侧2.2X1.3X2.5厘米，右侧2.3X1.4X3厘米，X线检查，头颅和 骨龄像均未见明显异常，激素水平测定，T＜88z1g/dl正（常值466.3士88.6),FsH＜ 1.8mlu/ml正（常值3.9土0.4),LH＜1.5mlu/ml正（常值3.3士0.3)，激发试验 LHRH均 明显低于正常。 材 料 和 方 法 一（）标本 外周血取自先证者及其家庭成员，作淋巴细胞培养和染色体标本缸 备。 本文于 1991年9月4日收到。 1）北京铁路总医院。 ． 遗 传 学 报 29卷 二（）淋巴细胞培养和染色体标本的制备 参照程在玉等同志的方法1]「0 三（）染色体标本的G-,C-,R一带及银染 均采用本室常规方法。 （四）原位杂交、放射自显影及银颗粒计数标准 均按以往报道的方法[1,2,9，操作。 结 果 取先证者及其家庭成员外周血进行淋巴细泡培养，制备染色体标本，做G-,C-,R一带 及银染检查，先证者G一显带核型为46,XY,22pt图版1,1)，家系中共有6名成员带有 22p＋染色体，它们来源于先证者的外祖母，标记染色体的p+部份大致与22q等大。c一显 带呈均匀的深染区，R-或G一显带时，在p＋中间部位可见一条较窄的深带或浅带，核型分 析未发现D ·G组、X及Y等染色体重排，亦无嵌合现象；银染时，在22p+远端可清楚地 见到一个较大的银染区，部分p＋部位还可见到双银染区 （即两个NOR)；为进一步研究 p十的性质，我们以18S及28S的rRNA基因的7.3kb片段为探针，3H标记后进行染色体 原位杂交，50个分裂相统计结果表明，Dp,Gp及p十上有很多特异银颗粒，并且沿整个 p十分布，总银颗粒数为259,位于Dp和Gp上银颗粒数为129，占总数的49.8外(1291 259)，其中位于p＋上银颗粒数是39，它是其他D,G组短臂上平均银颗粒数的3.9倍。患 者正常22号染色体 G（一显带）及22