一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系.pdfVIP

遗进二哩竺些竺巡竺迎口＿s1)：371983 一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系，‘ 许发明 夏家辉 李麓芸 戴和平 （湖南医学院医学遗传研究室，长沙） 我们在遗传门诊中发现一个第 1号与第 17号染色体平衡易位的家系。先证者钟X，男， .- 1) 31岁，工人，1977年结婚，其妻孕4产 。，流产 「 「一一一下一一一下一一丁一厂 4R(,每次均无明显诱因’”查明原因而来就～i}ataa-舌一月一 经体检，夫妻双方表型正常。外周血淋巴 如B41MA-k。MtLl+Giz7G+E8 -H-=Ir:-r..--w -H-m， 图21与17号染色体平衡易位的家系图 细抱梁色体G带分析tl，习结果，其妻正常，核型 ＿＿一 －J－J～二？一二二-JA.n.w 、，于；三几公 二二r：．＿j二’，一二、丁万：．’’几一’亡 口＠表型、核型正常 口。表型正常，核型未查 为46,XX。而先证者每个细胞中均缺少1条 函。染色床杨毓携带者二蘸蔬声下婉者 正常的 1号染色体，但可见 1条异常的1号染 色体，其短臂增长，末端有 1条明显的深带；并 5次，现存子女6人，最小的结婚不久，其余5 有 1条异常的17号染色体，其长臂大部分缺失 对配偶均有流产史，但除其母亲外，未能做染色 （图1)。参照人类染色体模式图U1，确认其为第 体检查。(2）母亲，54岁，孕9产5，流产4次， ..乡 1号与第 17号染色体相互易位形成的der(1) 和der(17）染色体。断点发生在1p“与17g21 参 考 文 献 其核型为46,XY,t(1;17)(lgter-1广，:17q [I］李麓芸等：1980。遗传学报，7(4):327-331, 17gter;17pter- 17g21::1产 ＊1Ater), [2]卢惠霖等：1979。遗传，1(5):11-14, ，，＿二＿ ．＿ 、＿丁．＿＿一＿＿ ． ‘ 一 ［3] ISCN:1978.Cytogenetics and Cell Genetics. AJ-r=rHA3}勿ua,l1-}I+-aj术W ,Dz}Yil杀 甲刚传 21(61):309-404. 递情况，对先证者亲属共6人作了染色体检查， 发现其母、姐、弟和妹均为同样的平衡易位携带 — 者，父与外甥女核型正常 （图2L XuFaming“al.:AFamilywithChromosomes1; 17BalancedTranslocation MAM产史：(1)外祖母，孕 13产8，流产 1)生物KM组张革进同志协助拍摄照片，特此致谢。 ．37 ．