一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)18(6):18-191996 一个短指趾（）少指趾（）节畸形家系的调查 佘朝文 廖明健 湖（南省怀化师专生物系，怀化418008) 湖（南省会同A委办公室，会同418300) 摘 要 木文报道了一短i叙趾）少指趾（）节畸形苗族家系的调查结果．该家系中患者双手、双足第 一指趾（）近节指趾（）骨变短粗，第二、三、四、五指趾（）中节指(VII..)骨缺如，属于遗传性短指 趾（） 畸形的BellA-1型．患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异．该家系父系正常，母系4代共调 查75人，发现患者22人男（13人，女9人）．系谱分析表明，该畸形属常染色休显性遗传． 关键词 短指趾（）畸形，家系调查，常染色休显性遗传 SurveyofaBrachydactylyFamily SheChaowcn (BiologyDepartment,HuaihuaTeachersCollege,Hunan418008) LiaoMingjian (OmccofHuitongCountyPartyCommittee,Hunan418300) 我们在湖南省会同县、靖州县及贵州省天柱县境内发现一个短j行趾（）少指趾（）节畸形苗族家系，其表现与国 内已报道的短指趾（）畸形家系不同 ，〔，〕．现将遗传学调A结果报道如下。 I家 系 资 料 先证者吴x(1u-15),男，23岁，学校体检发现其双手、双足PI41r,(W:)少指趾（）节畸形．家系调查发现，其父 系正常，母系4代均有患者．共调查75人现（存64人，直接检查52人，余为间接了解），发现患者22人，其中 男性 13人，女性9人 图（1).1-2两次婚配的后代情况，因居住很远而未能调查．工一1是已知最早的短指趾（） 少指趾（）节畸形患者。因此家系中的致病基因来自于他．经调查，患者家系中无近亲结婚史． 2临 床 表 现 与 手 纹 观 察 详细体检了10例患者 （11-10,111~2,13,15,28,30,39,40,41,IV-6)，并对先证者进行了x一线1片 检查．先证者双手第一指近节较正常人短，指掌关节灵话，指关节灵活性稍x-l-.，远节不能与近节垂直．第二、 三、四、五指明显可见两节，远节均可对掌，除左、右手第三指具两条指fill,线外，其他各指均为单一指褶线。右 手长 15.4cm.其中指长5.5cm;左手长 15.3cm,其中指长5.4cm,左右手稍不对称．中指长与手长之比为 35.4010左右手平均）．A足第___III:两节，近节短_).-Ir-.常人，Yd:关节灵活性稍差，远节不能与近节垂直．第二、 三、四、五mil:明显两节，iii:关节灵活性差．双手、双足各指(N11:)指趾（）户「如常．手能灵活对握，只是从事精细劳 动的能力较差．与正常同胞相比，身休稍偏矮身（高 163cm)．除上述症状外，先证者无其他并发病症，料力正 常。X-线照片检查 图（2):双手第 指·有指骨二节，近节指骨短粗；第二、三、四、五指中节指骨缺如，远节指 骨近端呈散状膨大，其长度平均2.3cm.较正常人长。右手第二、三指指关节间隙小，远节指骨向挠侧稍有错 位．左手无此症状。双足第一趾有趾骨二节，近节趾骨短粗；第二、三、四、五趾中节趾骨缺如，远节趾骨近端 6期 佘朝文等：一个短指趾（）少指趾（）节畸形家系的调查 19 较正常膨大． 图1一个短指趾（）少指趾（）节峭形苗族家系 图2先证者(iff-15)右手X一线照片 所检查的其他病例的症状与先证者相似，稍有变异．中指长与手长之比为35-38%．手指指褶线一条或两 条，各病例不完全一样，但各病例双手第五指均具单一指褶线．有些病例第二指(III-引）、第三指 II（-10,JI[ -13,30,39,40,41)、第四指M（-39,40）外形似有三节，但仅有一指关节，这是由于远节指骨近端过度膨大所