一个短指少指（趾）节病家系的调查.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 7(1）：31-331985 一个短指少指趾（）节病家系的调查，‘ 李庆检马玉成刘家顺林广湛“） （山东省济宁医专生物学教研室） 多指趾（）、并指趾（）和缺指病，在人类为多 指 趾（）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 见的遗传性疾病。而短指 （趾）、少指 趾（）节病 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 指畸形。与有关资料C3,4,6,83所论述的该病症状 将遗传性短指 趾（）分为5型[73。在A：型短指 相对照，认为该短指少指 趾（）节病家系患者基 中，以患指中间指骨变短，并可能与远节指骨相 本符合 Bell中的A,型。 现将我们的调查报 融合为主要特征。我们调查的家系中，所有患 告如下。 图1 家系谱图 男性患者 ． 女性患者 图或。 不能肯定是否患者 调 查 方 法 典 型 病 例 采用详细询问家族病史、照像、x线拍片和 病例1 辛x 先（证者，系谱号 V-18) 掌指纹印图等项检查。对已去世或不能见到的 男，12岁，学生。初生时即为短指畸形。身高 成员，由其家属二人以上提供相同情况，以确认 与同龄儿童相比稍矮，智力一般。外观双手、双 是否是患者，然后绘出系谱图 （图1)。对于无 LiQingquaneta).:ResearchonA FamilyofBrac- 法确认的成员，在系谱中以“v标记。共调查该 hyhypophalan乡a 1)本文承蒙山东医学院郭亦寿副教授审阅；济宁市第一 家系成员五代83人，受累者26人 其（中男性 人民医院王建华医师协助x线诊断，在此一并致谢。 18人，女性8人）0 2）济宁医专中医教研室。 ． 31 足第2至5指 趾（）均为患指 （趾）。手指显著短 者。双手第2至5指均为患指。掌面观，双手 粗，指端钝齐，皮肤松弛，皱褶多而深。手掌宽 无名指和小指呈单一屈指线，食指远侧纹隐显 阔肥厚，形似猿掌。掌指比例大于正常儿童，掌 不清，中指的两条屈指线间距缩短。患指近侧 长9.2cm，中指长4.6cm，中指长恰为掌长的一 指间关节以远部位，皮肤光滑紧缩，肌张力和活 半，其余各指更短。双手食指和中指，左手无名 动度降低，肤纹浅细。背面观，患指远侧指间关 指和小指均呈单一屈指线 （或称单一指间关节 节褶纹消失。右手无名指内弯。双手食指、无 横纹），〔‘。右手无名指和小指虽有两条屈指 名指和右手小指远侧指间关节不能屈曲。双手 线，但间距明显缩短。双手无名指内弯 （图2)0 中指和左手小指远侧指间关节屈曲受限 图（ 双手患指远侧指间关节不能屈曲，半握位时，其 4)a 指端也不能排列成一条直线。抓握困难，影响 劳动。双足趾短小，五趾排列钝齐。 图4 病例2右手功能位掌面观 图2 病例1 右手皮纹印图 X线照像显示，双手食指、无名指和右手小 指远节指骨融合，有骨小梁穿过。左手食指远 Av线照像显示，双手小指远节指骨内翻，远 节指骨基底部残留部分关节面。双手小指远节 节和中节指骨发育不良，较短小。双手食指中 指骨内翻。中节指骨粗短。右手中指远节指骨 节指