一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族.pdfVIP

遗传学报，15(6):462-469,1985 Acta Cenetica Sinica 一个Schmid型干髓端软骨发育不良症家族 徐晋麟 杨光·锐 （安徽大学生物系，合肥） （安徽大学人口研究所，合肥） 曹 钧 刘忠平 合（肥市第一人民医院） 蚌（埠市干部学校） 本文报道了在安徽省宿县地区发现的一个Schmid型干箭端软骨发育不良定家族。调查 涉及五代，患者10人 6（男，4女），现存活6例 (4男，2女），经家谱分析，符合常染色体显性 遗传。患者智力、外貌、头颅、脊椎均正．常，但四肢短小，指 趾（）粗短，弓形腿，M内翻，步态摇 摆。男性患者的腕、跺等关节有明显畸型；而在这些部位，女性患者无明显畸型，其它症状也较 男性法者为轻，说明男女患者的表现度明显不同。 关键词：Schmid型干髓端软骨发育不良，弓形腿，髓内翻，短肢侏儒 Schmid型干髓端软骨发育不良 m（etaphysealchondodysplasia,Schmidtyp--)只干 箭端骨发育不良的一种类型，以前称为干K端发育不全 m（etaphysealdysostosis),其实 此症既不是一种骨发育不全，也不是原发性干髓端病变91‘，而是一种继发性的骨髓变化， 为常染色体显性遗传1【1OX线检查可发现四肢骨的干髓端不整齐，患者表现为弓形腿和 骸内翻[8]。本症系 Schmid于 1949年首次报道Lizlo196，年 Rosenbloom 和 Smith曾报 道了一个家族有24个患者till。国内也曾报道过一例女性患者2，「。但这些报道均未提及男 女性患者在表现度方面的差异。 图1 Schmid型干能端软骨发育不良系谱 Fig.1Pedigreeo1metaphysealchondrodysplasta,Schmidtype 本文于 1987年2月 18日收到。 6期 徐晋麟等：一个 Schmid型干骼端软骨发育不良症家族 我们在安徽省宿县地区发现了一个干No端软骨发育不良的家族，调查涉及五代共竹 人，有10人患病 6（男，4女），现存活6人 4（男，2女）（图1)，他们都接受了检查，其中 3人作了全面的x线检查。其遗传方式，临床症状和X线检查符合 Schmid型干髓端软 骨发育不良的特征，但不同性别的患者表现度不同，现报告如下。 一、患者表型和X线检查结果 病例1 (IV-10) 男性，229岁，智力发育良好，头颅及外貌正常，无鞍鼻和凸额。 图2 患者外观 (1．例1;2．例293,例3) Appearanceofthepatients （I=caseNo.1；2“caseNo.2；3-==caseNo.3) 躯干长度正常，身材矮小 （134.5厘米），四肢短小，指、趾粗短、平齐，较为特殊的是腕部和 足踩处呈明显畸型，小腿短且向内弯曲，呈 Q“”形腿 （图2,1)，步态摇摆，腰椎无明显前 凸。患者为足月顺产，母亲妊娠期无异常反应。患者婴幼儿期症状不明显，5岁左右出现 征状。患者已婚，生有一女 V（--10)，已6岁，表型正常。 x线检查，双侧指、趾骨粗短，等长。掌RO骨呈哑铃状。部分腕骨及附骨排列及外形 欠规则 （图3,1--2)。双侧脓、股、尺、侥骨及胫滕骨曲度均有不同程度的增加且变短，但直 径接近正常。双侧肩关节盂浅平，脓骨头扁小伴关节脱位。挠骨弯曲尤甚，凸面向外，下 端腕掌关节面变尖，倾斜角度加大，尺挠关节分离，邻近腕骨排列次序和弧度改变。胫骨 近侧及远侧千髓端增宽呈喇叭状向两侧展开，以近端为显著，其关节面向内，下倾斜约 ,300,膝关节呈外翻畸型 （图4,1-2)。骨盆大小、形态无特殊异常，但两侧髓面浅平，上缘稍 不规则，股骨头扁小，形态不规整，股骨颈粗短伴半脱位，干颈角变小呈髓内翻 （图5).1)0 胸部无异常。脊柱以下胸推和上腰椎为中心轻度后突。椎体大小，椎间隙宽度和腰推之 椎弓RIE离均属正常，腰推椎体后缘轻度凹形变，前缘呈楔状，椎板变小，椎管扁乎，其深度 较正常稚体为浅，腰椎伴