一例带有t(4；13)染色体易位的4q三体型(4q25→4qter)男孩.pdfVIP

遗 传 学 报，9(2)117--124,1982 Acta GeneticaSiriica 一例带有t(4;13）染色体易位的4q部分 三体型(4q25-}4qter）男孩’‘ 许 嘉夏家辉李麓芸戴和平卢惠霖 （湖南医学院医学遗传研究室，长沙） 连乃文 虞佩兰 杨麟与 湖（南医学院第一附属医院小儿科） 本文报告一例带有 t(4;13)染色体易位的 4q部分三体型男孩，主诉间歇性肢体痉挛， 并有多指畸形，双耳低位及上愕高尖，经外周血淋巴细胞G显带染色体分析，核型为 46,XY, 一13,+der(13)-,t(4;13)(13pter--),13834::4825＊4gter)。其母亲核型正常，父亲和伯父 核型均为46,YX,t(1;4)(1ptcr-}1q43::4825--}-4gter;4ptcr一4825::1q43-algter)，认为患 儿的 4q部分三体片段 (4825-*o4gter)得自父亲。 部分三体型是染色体重复的一种形式，其出现频率较高，每号染色体都有。我们在遗 传咨询门诊中发现一例带有 t(4;13）染色体易位的4q部分三体型男孩，其重复片段 (4g25--*4gter）得自他的父亲。现将临床和细胞遗传学的研究结果报告如下。 病 例 报 告 曾X，男，2个月，住院号：231415，标本号：血 273，因间歇性肢体痉挛43天于 1980 年 1月12日住院。 患儿于生后15天起反复间歇性肢体痉挛，每日一至数十次，每次历时2--5分钟。发 作时哭吵不安，但神志清楚。肌张力稍增高，双手乱抓，摆头不止，双眼凝视，口唇轻度发 组，伴以出汗；无发热或角弓反张。 患儿系第二胎，足月，剖腹产，娩出体重3.5kg。出生时父29岁，母27岁，双亲外观 及智力均正常，非近亲婚配。母亲无风疹、抽搐或其它病史，但在孕期曾患感冒。因第一 胎流产，故此次妊娠中曾注射黄体酮两月余，服 “保胎”中药十余付。家族中无癫r,及类似 患者。 体查 发育营养中等，头围36cm，前自2X2cm，睑裂、眼距、鼻梁均未见明显异 常，双耳低位 （图1)，上愕高尖，左、右手均为双拇指多指畸形；两侧皋丸已下降，大小接 近正常，心、肺正常，肝在右季肋下 1.5cm，脾未拍及，双膝反射 （十）。 实验室检查 Hb119%，RBC280万／mm3,WBC14500/mm32N32沁，L64拓， M3并，E1外；血钙11.5mg%，血磷7.1mg%,碱性磷酸酶23.2u布（氏）v 本文子 1981年3月20日收到。 1)我院生物教研组张革进同志协助冲洗放大照片，特此致谢。 118 遗 传 学 报 9卷 X线检查 心肺正常 胸（片）。 根据临床观察和实验室检查，患儿有间歇性肢体痉挛而血钙正常，不支持低血钙性婴 儿手足搐栩症；发作时哭吵不安，且神志清楚，又无家族癫痈史，婴儿癫病的可能性也小； 结合患儿有多指畸形、双耳低位及上愕高尖等先天畸形，进一步作染色体检查。 图1 息儿两个月正面像 Fig.1 Theinfantat2months,frontface 细胞遗传学研究 材料和方法 对患儿及其父亲、母亲、伯父进行了染色体检查。取外周血淋巴细胞 培养72小时，按常规收获、制片，进行胰蛋白酶G显带处理和分析1-【-}3]O 图2 患儿外周血细胞G显带染色体照片及部分核型图 示［ 46,}XY,-13,+der(13),t。；13)(q25;q34)B为另一细胞的部分核型］ Fig.2 Giemsabandedchromosomesandpartialkaryotypeofaperipheralbloodcellfrom theinfant [Show46,XY，一13,＋de