血红蛋白E纯合子生化遗传学研究1）.pdfVIP

第7卷 第4期 遗 传 学 报 Vol.7,No.4 1980年 12月 ACTA GENETICA SINICA Dec.，1980 血红蛋白E纯合子生化遗传学研究’‘ 曾溢滔)1）梁徐3）黄淑帧2)尤桂芳3）周霞娣2）唐智宁3) 本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明，这种 异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白，其电泳迁移率和 HbA2相同。 血红蛋白的分子杂交和 PCMB解离说明是R链异常。血红蛋白的指纹分析和氨基酸分析证明血红蛋白结构的变化是 P链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代 6（26GIu-L哟，因此称为HbEO HIbE在这个家系中至少已经遗传了二代，共有10例患者，其中3例是ME纯合子，HbE含 量达90901以上，其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的产生以及 HbE的地理分布和 民族起源问题进行了讨论。 血红蛋白E(HbE）是我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。1964年广西医学院 等单位于发现国内第一例HbE复合