血红蛋白S和8B+地中海贫血双重杂合子的研究.pdfVIP

第 ‘卷 第4期 遗 传 学 报 Vol.6,No.4 1979年 12月 ACT人 GENETIC人 SINICA Dec.,1979 血红蛋白S和a#+地中海贫血双重杂合子的研究，‘ 曾溢滔 黄淑帧 胡奇儒 （上海市儿童医院医学遗传研究室） 梁瑞君 韩罗意 上（海市第一人民医院内科） 本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国，女性，23岁。有腹 痛和镰状细胞特征，其红细胞内含有大约15%MA,18%HbF,1.89oHbA,：和15%慢速 血红蛋白。结构分析证明，慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,p6Glu-Val。因此认为病人是血 红蛋白S和60＋地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了 诊断，并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。 血红蛋白分子病有两类：一类是由于分子结构异常，称为异常血红蛋