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汉族人群中SORCSl和APOE基因多态性的相互作用与阿尔茨海默病
的相关性
摘要
目的:目前研究表明,SORCSI编码蛋白通过参与p-淀粉样蛋白(Ap)的生成和清除
进而影响阿尔茨海默病(AD)的发病,同时在高加索人群中发现了SORCSl基因多
在北方汉族人群中研究SORCSl基因多态性与AD的关联性。
方法:分别选取598个AD病人和600个性别、年龄与之相匹配的健康对照作为实
候选位点及载脂蛋白E(APOE)£4进行基因分型,同时根据APOE基因的携带情
况对实验对象进行分层,应用卡方检验和Logistic回归方法进行关联分析及单体型
分析。
结果:在总体样本中,我们并未发现SORCSl基因多态性和AD的关联性,然而,
性。
基因可能通过与APOE基因之间的相互作用来影响Ap的生成和清除进而对阿尔茨
海默病的发病产生影响。
硕士研究生王会福(神经病学)
指导教师 谭兰 教授
关键词:阿尔茨海默病;SORCSl;APOE;多态性
I掣嬲必
SORCSlandAPOE interactto
polymorphisms
conferriskfor
late-onsetAlzheimer’SdiseaseinaNorthernHan
Chinese
population
Abstract
assesstheinvolvementthe 1 in
Objective:To of SORCS the
polymorphismsprogression
oflate—onset aChineseHan
AD(LOAD)inpopulation.
Methods:Weconductedan in1198unrelatedNorthern
independentreplicationstudy
and
HanChinese 598LOAD 600 controlsmatched
subjectscomprising patients healthy
4 rs65
for and intronic 125711 nd
genderage.Three variants(rs1,rs 84777)
withinSORCS1 and werewas chain
ApoEgene genotypedusingpolymerase
detection andalleleswere
reaction(PCR—LDR).Oenotypescompared
reaction-ligase
the testand
usingc
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