汉族人群中SORCS1和APOE基因多态性的相互作用与阿尔茨海默病的相关性.pdfVIP

汉族人群中SORCS1和APOE基因多态性的相互作用与阿尔茨海默病的相关性.pdf

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汉族人群中SORCSl和APOE基因多态性的相互作用与阿尔茨海默病 的相关性 摘要 目的:目前研究表明,SORCSI编码蛋白通过参与p-淀粉样蛋白(Ap)的生成和清除 进而影响阿尔茨海默病(AD)的发病,同时在高加索人群中发现了SORCSl基因多 在北方汉族人群中研究SORCSl基因多态性与AD的关联性。 方法:分别选取598个AD病人和600个性别、年龄与之相匹配的健康对照作为实 候选位点及载脂蛋白E(APOE)£4进行基因分型,同时根据APOE基因的携带情 况对实验对象进行分层,应用卡方检验和Logistic回归方法进行关联分析及单体型 分析。 结果:在总体样本中,我们并未发现SORCSl基因多态性和AD的关联性,然而, 性。 基因可能通过与APOE基因之间的相互作用来影响Ap的生成和清除进而对阿尔茨 海默病的发病产生影响。 硕士研究生王会福(神经病学) 指导教师 谭兰 教授 关键词:阿尔茨海默病;SORCSl;APOE;多态性 I掣嬲必 SORCSlandAPOE interactto polymorphisms conferriskfor late-onsetAlzheimer’SdiseaseinaNorthernHan Chinese population Abstract assesstheinvolvementthe 1 in Objective:To of SORCS the polymorphismsprogression oflate—onset aChineseHan AD(LOAD)inpopulation. Methods:Weconductedan in1198unrelatedNorthern independentreplicationstudy and HanChinese 598LOAD 600 controlsmatched subjectscomprising patients healthy 4 rs65 for and intronic 125711 nd genderage.Three variants(rs1,rs 84777) withinSORCS1 and werewas chain ApoEgene genotypedusingpolymerase detection andalleleswere reaction(PCR—LDR).Oenotypescompared reaction-ligase the testand usingc

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