半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究.pdfVIP

· 临床研究 · 2013年8月第10卷第22期 半胱天冬蛋白酶 8基因多态性 与先天性心脏病易感性的关联研究 聂 字 刘 锐 顾海勇 何 锋 张 辉 z 刘瑞平 张 浩 1 1．中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院 心血管疾病 国家重点实验室 ，北京 100037； 2．南京医科大学附属常州市第二人 民医院中心实验室，江苏常州 213003 摘【要】目的研究中国汉族人群 中半胱天冬蛋 白酶8rs3769818CT基因多态性与先天性心脏病发生的危险因 素关系。方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对 120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉 转位 (TGA)，以及 136例对照人群的半胱天冬蛋 白酶 8rs3769818CT位点进行基因分型 ．计算各种基 因型的 先心病发病风险及其 95％可信区间。结果 半胱天冬蛋 白酶8rs3769818CT的三种基因型 CC．CT．rITI、在TOF 组 、TGA组和对照组 的频率分别为 52．1％(CC)，39．3％(CT)，8．5％(rITI’)；49．6％(CC)，37．4％(CT)，13．0％(1Tr)和 52．6％(cc)，40．0％(CT)，7．4％(TT)。Logistic回归分析发现 ，与携带半胱天冬蛋白酶8rs3769818CC基因型的个 体相 比较 ，CT或 1Tr基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性 。 结论 半胱天冬蛋白酶 8rs3769818 CT基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。 关【键词】先天性心脏病；基质辅助激光解析电离飞行时间馈谱；单核苷酸多态性；半胱天冬蛋白酶 8 中【图分类号】R541，5 文【献标识码】A [文章编号】1673—7210(2013)08(a)一0030—03 Association studyofCaspase8rs3769818CT polymorphism and risk of congenitalheartdisease NIE Yul LIURuil GUHaiyong1 HE Fen ZHANGHui2 LIURuiping2 ZHANGHaol 1．ChineseAcademyofMedicalSciences PekingUnionMedical College NationalCenterforCardiovascularDiseases FuwaiCardiovascularDiseaseHospitalStateKeyLaboratoryofCradiovascularDisease，Beijing 100037，China； 2．CentralLaboratory，ChangzhouNO．2PeopleSHospitalAffiliatedtoNanjingMedicalUniversity，JiangsuProvince， Changzhou 213003，China A【bstract]ObjectiveToelucidatetheassociationbetweenCaspase8rs3769818CTpolymorphismandthesuscepti— bilitytocongenitalheartdiseaseinaChineseHanpopulation．M ethodsGenotypesweredeterminedbymatrix——assist． edlaserdesorption ／ionizationtime一0f—flightmassspectrometry fMALDI—TOFMS1methodin120tetralogyofFallot (TOF)cases，124transpositionofthegreatarteries (TGA)casesand136controls．ResultsTheCaspase8rs3769818 CTgenotypefrequencieswere52．1％(cc)，39_3％(CT)，8．5％(a33；4