严重少精症患者Y染色体微缺失的家系研究.pdfVIP

陕西医学杂志 2009年 6月第 38卷第 6期 693 严重少精症患者 Y染色体微缺失的家系研究 第 四军医大学唐都医院妇产科 (西安 710038) 杨艳红 杨华光 李 怡 李艳红 姜 峰 尹国武 摘 要 目的：研 究 1例严重少精症患者及其男性亲属 Y染色体微缺失，探讨 男性不育患 者Y染色体微缺失的发生机制 。方法：通过对 18个 AZF区域序列标签位点(STS)的多重 PCR 扩增，检测 1例严重少精症患者及其男性亲属Y 染色体微缺失。结果 ：AZFc区的完全缺失是导 致该患者严重少精的病 因，该患者AZFc区缺失是新发生的基 因突变。结论 ：新发生的基 因突变 是严重 少精症患者 Y染色体微缺失的发生机制之 一，Y染 色体微缺失是导致 男性不育的一个重 要 因素 。 主题词 少精液症 不育，男性 Y 染色体 染色体微缺失 @AZF InvestigationofY chrom osomemicrodeletionsinasevereoligozoospermiaand hismalefamilym embers DepartmentofObstetrics＆ Gynecology，TangduHospital，FourthMilitaryMedical University(Xi’an 710038) YangYanhong YangHuaguang LiYi etal ABSTRACT Objective：Tostudythemechanism ofY chromosomemicrodeletionsinmaleinfertility through analyzing Y chromosomemicrodeletionsin a severeoligozoospermiaand hismalefam ilymembers． M ethods：EighteenY—specificsequence—taggedsitesinAZFregionweredetectedbymeansofmultiplexPCR in asevereoligozoospermiaandhismatefamilymembers．Results：TheentirelydeletionofAZFcwasthecauseof severe oligozoospermia aboutthis male infertility patientand AZFc microdeletion was a kind ofde nove mutation．Conclusion：Oneofthemechanism aboutY chromosomemicrodeletionsisdenovegenemutationand Y chromosomemicrodeletion isan importantfactorthatcausesmaleinfertility． KEY W 0RDS Oligospermia Infertility，male Y chromosome Chromosomedeletion @AZF 、 近年研究表明Y染色体长臂 1区 1带 (Yql1)存 司提供 的试剂盒抽提外周血 白细胞中的基因组 DNA； 在 与 精 子 发 生 相 关 的基 因，称 为 无 精 子 因子 分别选择 1例生育力正常的男性和 1例正常女性作为 (Azoospermiafactor，AZF)，在这些 区域基 因缺失是 阳性和阴性对照 ，无菌双蒸水为空白对照。所有 DNA 导致精子发生障碍的重要遗传 因素_1]。我们在前期对 样 品均经 4管 多重 PCR 扩增 ，正常男 性均可见 男性不 育患者 AZFc区 SPGY1基 因缺失研 究基础 SMCX(83bp，内对照)和 18条 Y 染色体特异性 STS 上[2]，进一步对 1例 SPGY1基 因缺失 的严重少精子症 位点片