产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨.pdfVIP

· 724 · 实用妇产科杂忠 2(I)9 12月第 25卷第 12期 JournalofPracticalObstetric*and M 2009Dec．Vo1．25，No．12 文章编号 ：1003—6946(2009)12—724—03 产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值 探讨 张月莲，郑梅玲，化爱玲 ，张桂林 (山两医科大学第一医院，山西 太原 030001) 【摘要】 目的：探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义。方法：对439侧 有产前诊断指征的孕妇，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型，比较不同产前诊断指征的胎 儿染色体异常检出率，分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果：①胎儿染色体异常检出l5例，总的异 常检出率 3．42％ 夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66．67％，与高龄组、唐 氏高危组、不 良孕产史 (夫妇染色体检查正常)组比较，差异有统计学意义(P0．05)；而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查 异常组的胎儿染色体异常检 出率分别为5．22％ 、2．28％ 、1．54％、16．67％、，组间两两比较差异均无统计学意义 (P0．05)。②15例染色体异常中，高龄组 占40．0o％，唐氏高危组 占33．33％。染色体数 目异常6例，5例行孕中 期引产；结构异常 7例 ，1例行孕中期引产，l例流产；嵌合体 2例均行孕中期 引产；余 6例足月分娩。结论：对具 有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析，不仅能及时发现胎儿染色体异常，为孕妇是否继续 妊娠提供科学依据 ，而且有利于降低出生缺陷发生率 ， 【关键词】 产前诊断指征；羊水细胞培养；染色体异常；妊娠结局 中图分类号：R714．53 文献标识码 ：A TheValueofPrenatalDiagnosisIndication ln theDiagnosisof FetaIChromo- somaIAbnormalities ZHANG Yuelian，ZHENG Meiling。HUAAiling，etaI (FirstTeachingHospitaI。ShanxiMedicalUniversity，TaiyuanShanxiO3OOO1，China) A【bstract】 Objective：TOinvestigatetherelationshipbetweentheprenataldiagnosisindicationandfeatlhcromo- somaIabnormalities。andassessthevalueinpregnancyoutcomes．Methods：Percutaneousultrasuond-mno tioredam- niocentesiswasperformedin439pregnantwomenwithantenaatldiagnosisindicationstodetectthekaryotypeofthe fetus．1hedetectionrateofthehcromoosmalabnormal时 wascomparedindffierentgroup．1hereI甜onsh between htetypeofhcromosomalabnormal计yandpregnancyoutcomewasanalyzedindifferentgmupe．Results：① ledetec- tionrateofthehcromosomaIbanormalityin439acSeSwas3．42％ (15cases)．Thedetectionrateofhcromoson~I abnormalityinbalanced translocatoin coupleswas66．67％ ．whihc wassignificantdifference comparde withelder group。Downsyndromehighriskgruopand abnormalhistoryofreproductiongroup(htehcromosomaldetectionin coupleswaSnorma1)(P0．05)．111edetectoinrateofhcromosomalnaomalywas5．22％。2．28％，1．54％， 16．67％ ineldergruop。highriskofDownSyn