结节性硬化症合并双肾错构瘤二例报道并文献复习.pdfVIP

中国综合临床2010年 1月第26卷第 1期 ClinicalMedicineofChina，January2010，Vo1．26，No．1 · 论 著 · 结节性硬化症合并双肾错构瘤二例报道 并文献复习 王侠 孙青风 金鹏 吴斌 【摘要】 目的 探讨伴结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤的临床诊治特点。方法 结合本院收治的2例 患者诊治情况及文献对伴 TSC的肾错构瘤的诊治进行探讨。结果 2例 患者经病史、查体及影像学检查确 诊，1例破裂出血行保 守治疗，另1例肿瘤破裂出血行栓塞治疗，术后病情稳定。结论 伴TSC的双肾错构 瘤的诊断，除影像诊断外，还需要有癫痫、智力低下或皮肤结节等病史，相对单纯的肾错构瘤需更积极、更主 动地进行干预。就 目前文献报道，TSC患者与单纯的肾错构瘤在病理上尚无明显差别。 【关键词】 结节性硬化症；镨构瘤 结节性硬化症 (tuberoussclerosiscomplex，TSC) 族史。20个月前因 “左肾错构瘤破裂出血”于外院行 是一种常染色体显性遗传疾病，病变可累及多个系 错构瘤动脉栓塞治疗，肿瘤有一定程度缩小。查体： 统，以累及神经系统为主，其次为肾脏病变，肾脏病 神清语明，智力正常，于前额右侧可见一 2．0cm× 变又以肾错构瘤(又称肾血管平滑肌脂肪瘤)为主， 2．0cm大小紫褐色结节，左侧示指及 中指指 甲处可 我院收治2例 TSC合并双肾错构瘤患者，现报道 见类似角化结节，均约 1．0cm×0．5cm大小，余未见 如下。 异常。CT示①双肾多发错构瘤伴囊肿；②肝脏多发 1 临床资料 囊肿。左侧行栓塞术后，瘤体较栓塞前明显缩小，出 例 1：患者女，41岁。以“无痛性全程肉眼血尿 2 血已基本吸收，病情稳定，嘱其定期复查。 个月”为主诉收入我院。1个月前 曾于外院行彩超及 2 讨论 CT检查示双肾错构瘤，当地医院予以卧床及止血等 TSC是源于外胚层的器官发育异常引起的疾病。 对症治疗，症状缓解，4d前血尿突发加重，为求进一 病变可累及神经系统、皮肤、眼睛等外胚层器官，还 步治疗，转入我院，患者无发热、腰痛、恶心呕吐，饮 可累及心、肺、肾等中胚层及 内胚层器官。该病智力 食睡眠可。患者儿时有过癫痫发作史，之后再无发 以发育迟缓、癫痫和皮脂腺瘤三联征为主要特点，但 作。患者智力减低，无家族史。查体：神情淡漠，无 并不是每个病例都具备以上三个条件，我们收治的 贫血貌 ，前额正中可见一2．5cm×2．0cm紫褐色肿 病例 1有智力下降、癫痫及皮肤结节；病例2无癫痫 块，无挤压痛，双肾区叩痛 (+)，余未见明显异常。 病史，也无智力障碍。该病发病主要以神经症状为 辅助检查：B超示①右肾错构瘤；②左肾异常回声，错 主，其次为肾脏病变。肾脏病变以肾错构瘤为主 构瘤合并出血。CT示：双肾错构瘤，左肾错构瘤破裂 (45％)，其次为肾囊肿(18％)，另还有肾纤维腺瘤和 出血。血常规：Hb83g／L，RBC2．8×10“／L，HcT 肾癌等 ¨。典型的肾错构瘤是散发的，以中年妇女 0．25。肝肾功能正常。x线胸片示双肺纹理增强。双 为多见，伴TSC的肾错构瘤比散发肾错构瘤发病早， 肾ECT示①左肾增大，双肾内放射性分布不均匀，符 体积大，多发，没有明确的性别差异，但肿瘤随时间 合肾内占位改变；②双肾功能明显受损，左肾为著。 增大增多，其大小能在青春期增加，可能由于雌激素 入院诊断：TSC伴双肾错构瘤合并出血。入院后予以 作用，青春期仍以女孩多见 J。伴TSC的肾错构瘤 补液、抗炎等对症治疗 ，留置导尿，绝对卧床 1个月， 更趋 向多发、双侧 ，随时 间增 长，破裂 出血机会 病情稳定后出院。瞩其定期复查 B超，可3个月后 增多 。 行2期手术治疗，或行临床观察，半年 B超检查 1 伴TSC的患者肾错构瘤引起症状与单纯的肾错 次。随访 3个月，状态 良好。 构瘤患者基本相同，通常表现轻微或无症状，但可能 例2：患者女，21岁。以 “TSC伴双肾错构瘤”于 出