产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析.pdfVIP

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2017-08-27 发布于安徽
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产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析.pdf

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深圳中西医结合杂志 2014 年 12 月第 24 卷第 11 期 ·17 · ·诊断研究· 1007 0893 2014 11 0017 02 〔文章编号〕－（）－－产前诊断中 32 例染色体异常胎儿预后分析肖秋连 341000 （江西省赣州市妇幼保健院，江西赣州）〔摘　要〕　目的：分析探讨胎儿染色体异常与产前危险因素诊断对胎儿预后的影响。方法：回顾分析 2013 年 1 月－ 2014 年 4 月间因各种原因行脐带血穿刺、羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体 612 例临床资料，发现染色体异常胎儿 32 例。结果： 5.23 % 46 XY t 21 14 2 46 XX t 11 12 3 染色体异常总检出率为，胎儿染色体异常主要表现为：，，（；）例；，，（；）例，产 46 XY inv 9 13 46 XY inv Y 2 前诊断为夫妻中存在染色体平衡易位。，，（）例，产前诊断为羊水少。，，（）例，产前诊断为 47 XXY/46 XX 3 47 XYY 9 唐氏综合征。，，例，产前诊断为唐氏高危症。，例，产前诊断为高龄。结论：夫妻之一染色体平衡异位、羊水少、唐氏综合征、唐氏高危症、高龄产妇是诱发胎儿染色体异常的危险因素，在孕 9 ~ 15 周行 NT 值、B 超、唐氏综合征筛查可有效降低出生缺陷。〔关键词〕　染色体异常；产前诊断；胎儿；预后 R 714.55 B 〔中图分类号〕〔文献标识码〕 5.23 % 1 胎儿染色体异常发病率高于普通人群，但由于胎儿染占总比例，对检测结果进行统计，见表。 B 色体异常临床表现不明显、超检测图像无特性，导致胎 1 32 表　例染色体异常类型及产前诊断指征统计儿染色体检验工作准确性较低。报道证实，唐氏综合征染色体核型例数产前诊断指征血清筛查配合 B 超检查能有效诊断胎儿染色体异常 [1] 。 46,XY,t(21;14) 2 夫妻双方中存在染色体平衡易位我院以上述方法为基点，配合产妇临床资料，在胎儿染 46,XX,t(11;12) 3 色体诊断中收到良好效果，为预后提供可靠参考依据。 46,XY,inv(9) 13 羊水少 46,XY,inv(Y) 2 唐氏综合征本文作者通过回顾性分析，对 2013 年 1 月－ 2014 年 4