胃肠道间质瘤的临床研究进展.pdfVIP

西南国防医药2010年4月第20卷第4期 ·453· 胃肠道间质瘤的临床研究进展 尧登华(综述)，黄华(审校) [关键词]间质瘤；胃肠肿瘤；进展 中图分类号R735 文献标识码A 文章编号1004—0188(2010)04—0453·03 doi：10．3969／j．issn．1004-0188．2010．04．048 stromal tumor，GIST)是胃未见有神经分化特征，细胞往往呈编织状、栅栏状或旋涡状 胃肠道间质瘤(gastrointestinal 肠道中最常见的问叶源性肿瘤，由rat(CDI17)表达阳性的 排列；上皮样细胞则多以弥漫片状、巢索状排列为主。GIST 梭形或上皮样细胞组成。位于胃肠道、网膜以及肠系膜上，多 的致瘤机制多为c-Kit或PDGFA的突变，二者的突变具有 互相排斥性，外显子9、II、13、17是e—Kit的突变部位，最常 见于中老年人，男女间无明显差异¨4J。《中国GIST病理共 识意见》把GIST定义为组织学上由梭形、上皮样、偶或多形 性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c—Kit基 突变部位，最常见为外显子18的突变H’卜11】。突变导致Kit 蛋白异常表达，引起Kit酪氨酸激酶受体出现非配体依赖性 因蛋白产物KIT(CDll7)。由突变的c-Kit或血小板源生长 因子受体(PDGFRA)基因驱动的特殊肿瘤¨o。 活化，从而导致细胞凋亡受到抑制，肿瘤细胞不断增殖。少 1流行病学情况 为野生型GIST。 CDll7作为GIST的免疫组织化学标记物，具有良好的 国外报道，GIST发病率约1—2／10万，仅占全部胃肠道 特异性和敏感性，CDll7在GIST中阳性率达90％左右，而 肿瘤的3％以下，但却是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤；多 在胃癌、平滑肌瘤、神经鞘膜瘤及淋巴瘤等其他胃肠道肿瘤 为40岁以上发病，高发年龄段为55～65岁，儿童罕见，男女 间无差异。可发生于从下段食管到肛门的消化道的任何部 等常作为GIST鉴别诊断的标记物。一般认为CDl17、CD34 位，最常发生于胃(60％一70％)，其次是小肠(20％一 联合应用对GIST诊断有较高价值，其他免疫标记物可用作 30％)，结肠、直肠和盲肠仅占5％，食道则占2％一3％，偶有 对GIST的鉴别诊断。GIST的诊断需要多学科方法的综合 发生在网膜、肠系膜和腹膜者¨’4。o。 应用，但是主要依靠病理组织学、免疫组织化学等手段。组 2临床表现 断；对于组织学符合典型cIST、CDll7阴性的肿瘤，应检测 GIST的症状主要与肿瘤的大小、部位、肿瘤与胃肠壁的 关系及肿瘤的良恶性质有关。肿瘤较小者(2cm)常无症 状，约12％是由于其他原因就诊时偶然检查发现【4]。随着 PDGFRA基因无突变的病例，在排除其他肿瘤(如平滑肌肿 肿瘤的不断生长，临床上出现多种非特异性症状，最常见的 瘤、神经源性肿瘤等)后，也可做出GIST的诊断H1。 是腹痛、腹胀，其次是胃肠道出血和不明原因的贫血”J。依 4GIST的生物学行为和危险程度评估 据发生部位，可引起相应的压迫症状，发生于食管者可表现 为吞咽困难；发生于胃者可有腹部不适或失血表现；位于小 临床判断GIST的良恶性十分困难，文献报道不一，评