心房颤动及其他心律失常讨论区.docVIP

有关心房颤动伴Ⅱ度房室传导阻滞的诊断问题－－原创 Af伴Ⅱ度房室传导阻滞的诊断标准，目前尚无定论，HURST的 （10 edtion）以及BRAUNWALD的 6 edition 均未提及。传统的诊断标准各异，有 ①下传R—R长间期的f波数目在10个以上（即房室传导比例 10），且出现三次以上。②平均心室率小于50bpm。③下传R—R长间期超过1.5s且出现3次以上者。④有交界性逸搏或室性逸搏者。亦有诊断更为简单者，认为下传R—R间距长达1.5s或出现结性或室性逸搏者即可诊断，但现在多数学者认为仅凭Af出现长R—R间歇来诊断Ⅱ度房室传导阻滞是不严谨的，有人建议摈弃这一诊断，而代之以Af伴心室长间歇，长间歇的出现可能由于交界区的器质性病变、自主神经的影响以及隐匿性传导，目前看来隐匿性传导是导致长R—R间歇最常见的原因，从理论上讲，Af冲动在房室结内隐匿性传导产生的连续性干扰可以是无限长的，在临床上也经常可以发现阵发性房颤R—R间歇≥1.5s者而房颤终止后，P—R间期正常，亦不存在Ⅰ度房室传导阻滞，同时Af伴长R—R间歇者电击复律后原来所谓的Ⅱ度房室传导阻滞多数不存在而鲜有需要紧急临时起搏者⑶。鉴于此，目前学者对于Af伴Ⅱ度房室传导阻滞的诊断较一致的一点是：对阵发性房颤诊断Ⅱ度房室传导阻滞必须有房颤发作前后窦律时存在Ⅱ度房室传导阻滞的证据，对于慢性房颤除了心电图出现长间歇外，临床上还必须有引起房室传导阻滞的诱因，如洋地黄药物过量等，除非发生房颤前或复律后窦律时确实存在Ⅱ度房室传导阻滞，否则此时的诊断仍然是臆测性的，同时有作者认为，如窦律时出现Ⅱ度房室传导阻滞，心房颤动时肯定存在Ⅱ度房室传导阻滞，不能因诊断上的困难而否定。 特发性室颤的基因基础和分子基础－－拙译：资料来自Science －－－－－from bench to bed 室颤在美国每年可导致300,000以上的心脏猝死，大约5-12%的猝死患者并无心脏以及非心脏方面的原因，这被称为特发性室颤。有一组室颤患者显示有典型的心电图特征，由于有限的家谱资料，特发性室速的分子生物学研究尚未开展，我们试图通过研究钠通道基因SCN5A突变来观察离子通道功能异常是否可以引起IVF。我们已经在三个IVF家族中发现一个错义突变、一个剪切突变（splice-donor mutuation）、一个框架移位突变（frameshift mutuation），同时发现错义突变可引起失活加速，而框架移位突变可以使钠通道失去功能。我们结果提示钠通道基因的突变可以增加IVF的危险度。 室颤是导致心脏性猝死的最常见原因，当它发生时，脉搏血压消失，病人意识丧失。如不立刻制止心律失常，死亡不可避免，IVF占院外心脏停跳幸存者的3%。IVF幸存者复发率高达25—30%。有人描述一类IVF幸存者具有典型的心电图表现，即右束支阻滞，V1—V3导联ST段抬高，尽管IVF伴右束支阻滞及ST段升高这类患者的流行病学尚未搞清，比利时和西班牙的临床资料显示，它占IVF病例的40—60%左右。 我们研究了6个小家族和2例散发病例，采用单链构象多态性分析（SSCP）及DNA测序的方法已知离子通道的突变其中包括心脏钠通道基因SCN5A，在K005家族发现两种畸变SSCP构象，分别在SCN5A外显子21和外显子28。在未受累的家族和150对照未发现异常SSCP构象。DNA测序发现两个C到T的替代，一个在外显子21，一个在外显子28：这导致密码子1232上的一个精氨酸由色氨酸替代（表示为R1232W），该氨基酸位于SCN5A结构域Ⅲ区跨膜区域S1片段与S2片段之间的细胞外环区，结构域Ⅳ区跨膜区域S3片段与S4片段之间的细胞外环区一个高度保守的苏氨酸由甲硫氨酸代替。既往有关钠通道特异毒素研究提示DIVS3和DIVS4之间的细胞外环区与偶联钠通道的快速失活有重要关系。 在两个IVF家族发现另外的SCN5A突变，即K007和K2823。在受累的家族中可以观察到不正常的SSCP构象，而在150对照中未发现有此改变。DNA测序揭示畸变的SSCP构象条带中包含两个插入的核苷酸：AA，这打断了内含子7的剪切供体顺序。K2823中的不正常条带包括在1397位的一个腺嘌呤的缺失，这导致生成一个框架内终止密码子从而停止DⅢ/S6，DⅣ/S1-S6和心脏钠通道的羧基端部分的翻译表达。 R1232W和T1620M突变对于IVF发生机制的贡献已由爪蟾卵母细胞异种表达系统确定，电流电压家族由野生型和突变型（包括R1232W和T1620M突变）的通道记录获得，两种通道中代表稳态激活的峰电导电压散点图并无显著性差别，然而，稳态失活依赖的电压在突变通道中较野生型向正电位方向偏移了10mV，曲线的斜率并无变化。当用Boltzmann分布拟合时，中点电位分别是