高IgM综合征分子的T细胞亚群特征分析.pdfVIP

大会交流 2011年全国儿科风湿性疾病诊治专题研讨会论文汇编 +T／CD3+细胞分别为5．72％、7．85％，FAS蛋白表达未见异常，体外淋巴细胞凋亡检测异常，临 床诊断ALPS。 结论经临床、免疫学筛查、双阴性T细胞流式细胞检测、淋巴细胞凋亡检测和基因分 TA TA 析，患ill确诊为ALPS(g：18451c：773 Serl43Cys)，患儿2～3临床诊断为ALPS： 临床表现为慢性、非恶性淋巴结和肝脾肿大、自身免疫性溶血、双阴性T细胞检测及凋亡检 测异常的患儿应考虑ALPS；临床诊断的ALPS并非均可发现基因突变，提示该临床综合征遗传 背景复杂，凋亡功能检测有助于该病诊断。 82．高IgM综合征分子与T细胞亚群特征分析 安云飞 重庆医科大学附属儿童医院P2实验室(400014) 赵晓东 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科(400014) 肖建文于洁 重庆医科大学附属儿童医院血液科(400014) 蒋利萍杨锡强 重庆医科大学附属儿童医院，临床免疫研究室(400014) 目的高IgM综合征(HIGM)作为一种原发性免疫缺陷病，往往伴发自身免疫性粒细胞 减少、贫血、胆管炎等，其自身免疫发生可能与风湿性疾病自身免疫发生机制发生具有某些 关联。由此本研究拟采用基因及流式细胞仪检测方法，确诊HIGM患儿，分析其临床及分子特 征。检测HIGM患儿及其移植前后Treg、Thl7、Thl细胞亚群变化规律与自身免疫发生相关性。 后测序比对，并与健康对照比较，确定致病突变。流式细胞仪检测突变患儿及移植患儿移植 前后CD40L、CD40蛋白表达及Treg、Thl、Thl7细胞亚群变化。 结果通过临床、免疫学筛查和基因分析，发现中国12例HIGM患儿，基因确诊8例，均 为CD40L突变。其中错义突变1例，无义突变3例，缺失突变4例。其P7发生染色体微缺失(缺 失5369bP)。8例突变中发现新型突变6例。突变分布于各外显子及启动子区域，主要集中在 羧基末端胞外区。4例疑诊患儿未发现上述基因突变。8例CD40L突变患儿其CD40L均无表达。 其中4例患儿发生粒细胞减少并与其口腔溃疡发生相关，一例发生贫血，一例发生严重肝脾 0．4801N=6VS2．718±0．3963N=12 N=6 P=-O．04)，Thl7呈下降趋势(0．4200±0．1525 201 1年全国儿科风湿性疾病诊治专题研讨会论文汇编 大会交流 VS0．9600±0．2076 14．64N=6VS10．50±2．596N=12)。三例患儿接受无关供者脐带造血干细胞移植，两例 完全成功，CD40L表达正常，同时这两例患儿移植前后Treg、Thl、Thl7Thl7／Treg／Thl均较 移植前呈上升趋势。 结论通过临床及其基因蛋白筛查手段，确诊中国较大宗HIGM患儿，发现6例CD40L新型 突变。调节性T细胞降低与Thl／Treg比上升可能与XHIM患儿自身免疫发生相关。因此其与风 湿性疾病发生自身免疫可能具有共同机制。 83．65例原发性夜间遗尿症儿童气质研究 潘晓芬廖艳刘玉玲林国模 中山市博爱医院儿科(528403) 目的 了解原发性夜间遗尿症儿童的气质特点，探讨气质与原发性夜间遗尿症的关系， 为早期心理干预及治疗提供理论依据。 方法采用问卷调查研究65例5～12岁原发性夜间遗尿症患儿气质特点，再与正常儿童 进行对比。 结果遗尿症组儿童中难养型和中间偏难养型占的比例大，分别为29．2％和30．7％，高 于对照组。2、遗尿症组的6个气质维度：活动水平、情绪本质、持久性、反应强度、反应阈、 者有高度显著性差异(PO．01)，遗尿症组的节律性、适应性[分别为(4．2