“ 探幽” 遗传病.pptVIP

* “探幽”遗传病 制作人:陈路英 02生物本四 02号 指导老师:陈爱葵 何谓遗传病? 概念:遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病 ? 遗传病 LEOPARD综合征：常伴发主动脉狭窄，二尖瓣返流，性腺发育不良，尿道下裂，隐睾等。 先天性感觉神经病：婴儿或童年早期发病。四肢甚至躯干等处感 觉迟钝或感觉消失，防御反射失灵。足趾、足底易受压部位复发生，无痛性溃疡，舌部亦常有溃肠 . 神经管缺陷：因胚胎发育早期，神经管闭合缺陷而产生。由于神经管的关闭过程自颈下段开始，分别向头、尾两端同时进行，因此，关闭较晚的部位如枕部及腰骶部发生畸形的机会较多 先天性脑积水：先天性导水管狭窄。新生儿、婴儿期脑积液过多，导致脑室扩大，颅大，头形变园，额、顶部突出，囱门明显分开，两眼球下旋，形成“落日”样。头部静脉鼓起。 左心室条束-心尖五腔图：室间隔和左室测壁之间有一略呈弧形光带相连（长30mm，厚2-3mm）。 充血性心肌病：具有横过左心室腔的异常条索，可引致室性早搏，室性心动过速 心-手-趾综合征：房间隔缺损，二尖瓣前叶脱垂，肺动脉高压。右上肢较左上肢长，右手中指缺如，左手中指与无名指呈蹼状并指；左下肢较右下肢长，右足中趾缺如，双侧腓骨缺如。 结节性硬化症：小血管纤维瘤。智力低下，癫痫。面颊部、鼻唇沟处有红褐色小结节性丘疹，毛细血管扩张。皮肤有浸润性黄色鲨，革样斑 房间隔缺损：轻者无症状。重者有心悸、气促、乏力、咳嗽、喀血。晚期面部、双手出现紫绀、心力衰竭。 AR型小头畸形：严重智力低下。头小（头围比同龄儿童的平均值小3个标准差以下；重量为正常脑的1/3～，1/4），前额低斜，前囟小而早闭。 遗传性痉挛性截瘫：缓慢进展性下肢锥体束征，痉挛性无力，剪刀步态，轻度协调障碍。 家族性肌萎缩性侧索硬化症：上下运动神经元呈缓慢进展性损害，上、下肢肌力减退，上肢肌力减弱，下肢多数增高。肌萎缩（上肢较明显），有肌束震颤。腱反射亢进。病理反射阳性。 精神分裂症：分裂样性格，思维散漫和妄想，伴有情感障碍和知觉障碍 遗传性痉挛共济失调：初起症状为步态不稳，以后出现上肢的痉挛性共济失调，不能作快速交替动作。说话口齿不清、顿挫断续。眼球震，颤。如图所示不能准确指鼻。 遗传病能够治疗和预防吗? 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。 一、饮食治疗 二、药物治疗 三、手术治疗 四、基因疗法 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特