5018例新生儿耳聋基因检测结果分析.pdfVIP

· l96 · 临床儿科杂志 第 33卷第 2期 2015年 2月 JClinPediatrVoL33No．2Feb2015 发现 ，355株 MP对红霉素耐药 (MIC≥ 128mgL／)，耐药率为 核糖体23SrRNA核苷酸点突变有关，2063位、2064位、2617 81．42％(355／436)。由此可见，红霉素敏感性仅为 18．58％，这可 位是常见的突变位点，其中约 90％耐药MP株发生了2063位 能与本地区临床用药习惯 (红霉素一直是本地区大环内酯类抗 A—G(A2063G)的突变，少数MP耐药株发生 了A2064G(约 生素治疗儿童MP感染的首选药)及其他抗菌药物的不良反应 5％)、A2063C、C2617GA／的 突 变， 而 且 A2063G／C和A2 危害程度 (四环素类、氨基糖苷类及喹诺酮类药物会影响儿童 064G的突变 能引起 MP对红霉素产生高水平耐药 ，并对其 的生长发育 )有关，而其他四种大环 内酯类抗生素中阿奇霉素 他大环 内酯类发生交叉耐药，因此 ，下一步研究将通过检测 和交沙霉素对MP治疗相对比较敏感 。对本次分离得到的MP 436株MP临床株的23SrRNAV区基因突变 ，进一步了解本 阳性株进行的药物敏感试验还显示 ，本地区MP对大环内酯类 地区MP对各种大环 内酯类抗生素的敏感性，以发现点突变 药物耐药性升高，应引起警惕。本地区儿童 MP感染应首选阿 类型、突变位置与对大环 内酯类抗生素耐药的相关性，为临 奇霉素而不是红霉素。治疗 MP感染时，应选用能抑制蛋白质 床有效治疗 MP感染提供可靠的实验室依据。 合成的抗生素，经验型选择大环内酷类抗生素时，应及时取咽 [1．邵阳医学高等专科学校医学检验系(湖南邵阳 422000)； 拭子标本进行MP药物敏感性试验 ，根据药敏结果选择、调整 2．湖南省邵阳市疾病预防控制中心(湖南邵阳 422000) 用药。 刘 艳 刘 丹 黄泽智 蒙松年 唐翠莲] 大量研究表 明，MP对大环 内酯类抗生素耐药主要是与 (本文编辑 ：蔡虹蔚) doi：10．3969／j．issn．1000—3606．2015．02．025 · l临床 经验 点滴 · 5018例新生儿耳聋基因检测结果分析 我国新生儿听力筛查工作始于2O世纪80年代末 ，2007年解 基因2位点(1229cT和 1174AT)和GJB3基因2位点(538CG、 放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融人聋病 547GA)，共4个基 因14个位点。应用济南英盛耳聋基因检测 易感基 因筛查实施联合筛查的新理念与模式，首创了 “新生儿 试剂盒，在ABI7300荧光定量PCR仪上进行耳聋基因检测。 听力及基因联合筛查”的整体实施流程与技术操作系统 。现 回 5018例新生儿血片样本 中共检出耳聋基因单基因单位点 顾性分析石家庄妇幼保健院2014年1月一2014年8月期间出生的 突变者169例 ，5位点总携带率为3．37％，高于北京市筛查数 5018例新生儿耳聋基因检测结果，探讨突变位点在新生儿随 据。其中GJB2基因235delC位点杂合或纯合突变88例(携带率为 机人群中的携带率，对患儿及家属进行生活指导，对异常隋况 1．75％)，SLC26A4基因杂合或纯合突变74例(携带率1．48％)，线 早发现、早干预 ，减少听障患儿的出现 ，并阐明常见耳聋基因 粒体12SrR