蛋白质组学技术在儿童疾病研究中应用.pdfVIP

蛋白质组学技术在儿童疾病研究中的应用 周伟勤1,2 孔祥永2 封志纯2 1南方医科大学珠江医院儿科 2北京军区总医院附属八一儿童医院早产儿NICU [摘要]随着蛋白质组学技术的广泛应用，相应改进和发展了许多新的技术和研究手段，如 差异凝胶电泳实现了多重样品在同一凝胶上的分析;液相色谱-质谱联用实现了蛋白质分离与 鉴定的在线联用;以质谱为核心的-系列蛋白质鉴定技术；以及计算机分析软件在蛋白质组中 大量数据分析中的发展和应用。蛋白质组学技术也已从作为寻找疾病生物标记物的重要方法转 变为广泛应用于人类疾病的研究，包括从蛋白质组学水平阐明疾病可能的发病机制、易感性、 分期、预后和监测疾病的发病过程，评价药物的治疗反应，等等。本文综述了近几年来蛋白质 组学技术在儿童疾病研究中的应用进展。 [关键词]蛋白质组学；蛋白质组学技术；儿童疾病研究 武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白 D基因多态性及其与支气管肺发育不良相关性分析 周玉容 常立文 李文斌 刘伟 曾凌空 张佳 单瑞艳 潘 睿 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 [摘要]目的 研究武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D(SP-D)基因多态性及其与支气 管肺发育不良(BPD)易感性的相关关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)对218例武汉汉族新生儿SP-D相关位点进行基因型检测，同时进行基因测序验证 结果。结果 SP-DMetllThr三种基因型TT、TC、CC频率分别为10.5％、49.1％、40.4％，等位 基因T和C频率分别为35.1％和64.9％。SP-DAlal60Thr三种基因型GG、GA、AA频率分别为 54.6％、39.4％、6.0％，等位基因G和A频率分别为74.3％和25.7％；与对照组比，SP-DMetllThr 和SP-DAlal60Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联 （P＞0.05）。结论 SP-DMetllThr和 SP-DAlal60Thr基因型和等位基因频率存在种族差异性;SP-DMetllThr和SP-DAlal60Thr 基因多态性与BPD发生率无明显关联。 [关键词]肺表面活性物质蛋白D;等位基因；基因型;基因多态性；支气管肺发育不良