儿童脊髓性肌萎缩症自然史的初步的研究.pdfVIP

20f『年址京匿学会fL科学禽会学’fc年会论文℃雅 II ——●■■■■■■■■—●—■●■■■—‘置皇—■■●■●—葺——■胃暑—审薯宣i暑i暑暑暑置暑罩暑置iiii暑暑暑暑暑iii宣暑暑置暑暑|■宣置暑掌iiiiii富置宣i盲i暑宣皇i置——■置—■一I ． 衣京梅龙卉冯晨 解放军总医院儿童医学中心100853 目的McCune,-Albright 着综合征、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征等。以多发性骨纤维发育不良、皮肤色素沉着、 验室特点、影像学改变及治疗进行分析和探讨。 方法回顾总结7例儿童McCune．Albright综合症的临床表现、实验室及影像学资料以及治疗， 结合文献进行分析。 结果7例均为女性，起病为3个月～5．2岁，临床表现7例均以性早熟为首发症状，其中l例 伴有甲亢，2例伴有轻微佝偻病，7例有明显色素沉着斑；实验室检查：7例雌二醇均明显升高， 查：7例均显示子宫增大、卵巢增大，2例单侧卵巢囊肿：影像学检查：5例骨龄超过其实际年龄， 并显示长管骨纤维发育不良，1例有病理性骨折线。无有效根治方法，以对症治疗为主． 结论MAS临床虽少见，但有特征性表现，提高对该病的认识，可指导早期诊断及治疗，防 止发生严重并发症，改善预后。临床上在性早熟的鉴别诊断时应考虑该病，尤其对性早熟并皮肤色 素沉着者，应进一步行内分泌检查、盆腔超声、骨龄片等，以便早期诊断并长期随访观察患儿身 高、骨龄、性征变化及骨质破坏情况，定期B超检查，早期干预，防止其向中枢性性早熟发展。治 疗方面尚需进一步随访观察，以期达到统一、优化、规范。 儿童脊髓性肌萎缩症自然史的初步研究 葛绣山 宋防事瞿宇晋白晋丽 首都儿科研究所医学遗传研究室 10020 研究背景脊髓性肌蒌缩症(SMA)是较常见的造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传病，主要 特点是进行性脊髓前角运动神经元退化和近端肌肉萎缩，SMN基因为其致病基因。在西方其发病 000--一1／10 率为1／6 000，携带率为1／38一1／50，在中国南方人群该病携带率约为1／42，目前尚无有 效治疗手段。结合发病年龄和运动功能，SMA被分为三种临床类型：(1)严重型(I型)。通常生后 即发病，患儿不能独坐和独立行走{(2)中间型(II型)s 7-18个月发病，患者能独坐，但不能独 立行走l(3)轻型(Ⅲ型)。通常具有独立行走的能力。近年更趋向于通过病人的最大运动水平(如 ·141· 20f『年醍京匿学会fL科学分会聱术年会论文℃绍 坐、走)来确定SMA分型。 疾病自然史是指病人在不接受任何治疗和干预措施的情况下，疾病从发生、发展到结局的整个 过程。进行遗传病的自然史研究，对于疾病异质性的理解、诊断、管理和遗传咨询非常重要。目 前，国内缺乏SMA的自然史资料，这些信息对病情预测、临床分型、医学干预等临床实践或研究 具有重要的参考价值。 研究目的本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影 响因素的初步分析 研究方法 研究。 2．①问卷设计和实施：根据研究内容设计调查问卷，在预调查后，由专门调查员通过信件或电 话等形式进行回顾性随访。所有调查对象均签订知情同意书，调查内容包括：人口统计学资料、临 床资料和干预措施等。 3．1软件建立数据库。采用SPSS13．0软件进行统计分析，计 ②数据收集与处理：采用Epidata 量资料以均数±标准差表示，组间比较用t检验或方差分析，计数资料以百分比表示，组间比较采用 差异有统计学意义． 研究结果 ①一般资料：患儿现居地覆盖中国的26个行政区，占中国全部行政区总数的76．5％(26／34)． 占10．5％。I～Ⅲ型患者之间的性