散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析探究.pdfVIP

20f r年册京匿学会fL科学分会学术年会论文℃缩 妊娠糖尿病母亲母乳中脂联素、 真胰岛素和瘦素水平及对婴儿生长的影响 余欣庭孙秀静黎明王丹华 中国医学科学院北京协和医院 目的探讨妊娠糖尿病(GDM)和正常哺乳期妇女初乳和成熟乳中脂联素、真胰岛素和瘦素水 平，分析母乳中脂联素、真胰岛素和瘦素对婴儿体格发育的影响。 方法2010年1～8月北京协和医院产科单胎足月分娩、无妊娠合并症的健康产妇及其新生几 为对照组，同期在本院产科及北京妇产医院产科单胎足月分娩的GDM产妇及其新生儿为GDM组。 收集脐血及母亲产后第3天、42天和90天的乳汁，采用双位点单克隆抗体夹心放大酶联免疫分析 法(BA．EuSA)测定脂联素、真胰岛素和瘦素水平。监测并记录婴儿出生、42天和90天时体重、 身长和头围值。 结果 VS．4．7 P=0．01。真胰岛素水平在脐血、初乳、90天成熟乳中高于正常对照组，6．5(4．8，8．8)IILU／ml (3．4，7．1)I_tU／ml，P=0．03，22．8(13．4，50．2)gU／ml (22．5，54．1)gU／ml 相关，90天成熟乳中脂联素与90天时的身长成负相关；脐血中瘦素水平与出生体重正相关并与出 生至42天时的体重增长负相关。正常组脐血中脂联素和瘦素与出生体重成正相关，90天成熟乳中 脂联素与90天婴儿体重成正相关。 结论GDM哺乳期妇女初乳和90天成熟乳中脂联素水平较正常哺乳期妇女低，脐血、初乳和90 天成熟乳中真胰岛素水平较正常哺乳期妇女高。提示母乳中的脂联素和胰岛素可能对婴儿的体格生长 起调节作用，保护GDM母亲的婴儿免于过度肥胖，故母乳喂养是控制婴儿体重异常增长的有效途径。 散发Schimke免疫一骨发育不良儿童的基因分析研究 王薇宋红梅·邱正庆仇佳晶 张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉 北京协和医学院北京协和医院儿科100730 目的Sehimke免疫一骨发育不良(Schimkeimmuno-osseous 染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCALI(M1M．其临床症状 主要有：脊柱骨骺发育不良导致的身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷 ·152· 20ff年北京匿学会fL科学分会学’5c年会论女℃缡 等。本研究通过对2例临床疑似患者进行SMARCALI基因分析，寻找致病突变，期望更多的了解 中国人SMARCALl基因突变类型，以及基因诊断的意义。 方法 (1)2010年5月．6月于我院就诊的2个临床疑似患者家庭。患儿A，男，5岁，主诉“蛋白 尿20个月”入院。患儿自出生起生长发育落后，尿蛋白阳性20个月，且持续性加重。24h尿蛋白定量 巴细胞亚群分析示：B细胞为主，其余各亚群细胞计数均减少，且CD81细胞异常激活。患儿入院时 查体身高体重均位于第三百分位以下，全身皮肤散在点片状色素沉着，双眼睑略浮肿，脊柱胸段右 弯，腰段后突，关节四肢无畸形。患儿B，女，6岁，主诉“自幼体格矮小，发现蛋白尿9个月”入院。 患儿自幼体格矮小，2岁时发现胸廓畸形呈鸡胸，3岁开始反复呼吸道感染。发现尿蛋白阳性9个月， 尿量减少，有泡沫，尿蛋白59／L，24h尿蛋白定量1．299／24h，免疫球蛋白悉数减少。外周血淋巴细胞亚 身高体重均位于第三百分位以下，腰部下腹部皮肤可见较多针尖到米粒大小褐色色素斑。 获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA，设计引物后对 纯化，测序。并对发现的错义突变进行SIFt软件验证以及50例正常人测序验证． GA。前2个均来源于父亲，突变3来源于母亲。患儿B： C．1933CT，P．Ar9645Cys以及c．2142．1 源于父亲，突变3来源于母亲。 GA为本研究发现的三种新 (3)c．382CT，P．Glnl27X，c．1136AG，P．His379Arg及c．2142．1 生突变。 结论 (1)S