猪FTO基因的变异扫描及其和肌肉品质性状的关联分析.pdfVIP

第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集 猪FTO基因的变异扫描及其与肌肉品质性状的关联分析 张莹，李小平，尹亚飞，游支运，刘榜，赵书红，徐学文 农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室农业部猪遗传育种重点开放实验室，华中农业大学，武汉430070 关键词：猪；Fro；二型糖尿病；脂肪沉积；肌肉品质 引言 脂肪沉积会影响猪的背膘厚及肌内脂肪含量，而对人类而言，过度的脂肪沉积则带来肥胖及二型糖尿病 等一系列问题。研究表明，遗传因素在脂肪沉积中扮演重要角色，最近全基因组关联分析(Genome．wide association 糖尿病相关的风险基因。而FTO(fatmass 被多个研究小组所证实。本研究旨在克隆猪Fro基因并研究其遗传变异对于猪脂肪沉积及肌肉品质等经济性 状的影响。 材料和方法 cDNA序列，并通过生物信息学的方法获得该基因大部分的DNA序列。依据获得的序列设计引物，扩增通城 猪和长白猪两个不同品种来源的核酸样品，测序并比较分析扫描其中的变异位点。利用PCR．RFLP等方法对 扫描到的SNP位点在通城、荣昌、藏猪、大白、长白等10个中外品种中进行等位基因频率分析，并在本室 与通城县畜牧局合作建立的杂交群体及韩国忠北国立大学KNP与大白猪杂交F2群体中进行了基因分型及性 低IMF％个体(n-6)的肝脏、背肌和脂肪的Fro基因表达水平。 结果 猪Fro基因的全长cDNA为4320bp，其中ORF为1517bp，其剪接规律符合GT-AG规则。在其CDS 及关联分析。结果表明，这些SNP位点不同基因型与背膘厚及滴水损失、pH值等肉质性状密切相关。在该 基因3’UTR区鉴定了一个132 bp的缺失突变，其下游紧接着一段ALU重复序列。该缺失突变仅在通城猪和 荣昌猪个体中检测到。在通城猪中，缺失个体出生重明显较低，但是由于个体数较少，此结果还需进一步证 实。QPCR表明Fro基因在高IMF％个体肌肉组织中表达量显著低于其在低IMF％个体(尸卸．0212)。 讨论与结论 外显子共四个SNP位点及位于3’UTR的缺失突变进行了基因频率检测，并在国内外两个群体中对SNP位点 进行了基冈分型和关联分析研究。结果表明，这些SNP位点的不同基因型与背膘厚、滴水损失及pH值等性 状存在显著关联，暗示该基因的变异可能在这些性状的表型变异中发挥一定的作用。而该基因在高、低肌内 脂肪含量个体肌肉中的差异表达也揭示该基因可能参与了肌内脂肪含量的调节。这些结果与其可能调节脂肪 的研究报道表明在该区域存在一个较为显著的肉质性状QTL，而且研究者在估计该QTL效应时排除了同位于 6号染色体的RYRl基因的干扰。综上，我们推测Fro基因可作为影响猪肌肉品质的一个重要候选基因。 致谢 本研究受国家自然科学基金资助。我们特别感谢通城县畜牧局徐三平局长及通城猪保种猪场徐 胜海厂长在样品采集方面的帮助。 一302—