BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床相关性的研究进展.pdfVIP

专 家 讲 座 BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌 临床相关性的研究进展 木 王宗平 樊友本 z (1．上海市第六人民医院 上海 200233；2．上海交通大学甲状腺疾病诊治中心 上海 200233) 摘 要 BRAFV600E基 因突变是 甲状腺乳头状癌 (papillarythyroidcance~PTC)中最常见的基因突变类型。许多研 究显示，BRAFV600E基因突变检测联合细针穿刺细胞学检查(fineneedleaspirationcytology,FNAC)可以增加甲状腺癌 良、 恶性诊断的精确性和PTC的诊断特异性。BRAFV600E基因突变与PTC的侵袭性及不 良预后也密切相关，是评估预后 的重要指标，术前检测BRAFV600E基因突变能有效指导PTC治疗方案的选择。BRAFV600E突变在PTC诊断、治疗 及预后评估方面意义重大。 关键字 甲状腺乳头状癌 BRAFV600E基因 诊断 预后 治疗 中图分类号 ：R736．1 文献标识码 ：A 文章编号 ：1006—1533(2015)06—0003．04 TheclinicalprogressonassociationbetweenBRAFV600Emutationandthyroid papillarycarcinoma WANG Zongping ，FANYouben (1．The6thpeople’SHospitalofShanghai，Shanghai200233，China；2．CenterofDiagnosisandTreatmentofThyroidDisease，ShanghaiJiao TongUniversity,Shanghai200233，China) ABSTRACT TheBRAF V600E mutationisthecommontypeofgeneticmutationinthethyroidpapillary carcinoma (PTC)．ManystudieshaveshownthatdetectionofBRAFV600Emut~ioncombinedwithfineneedlebiopsycytology(FNAC) canincreasetheprecisionindifferentiatingthebenign from themalignantthyroidtumor,andimprovethespecificity in diagnosisofPTC．BRAFV600EmutationisaslocloselyrelatedtoPTC invasionandpoorprognosis．BRAFV600E mutation isanimportantindexofprognosisassessment．PreoperativedetectionofBRAFV600E mutationcaneffectivelyguidehtePTC treatment．TheBRAFV600EmutationisofgreatsignificanceinPTCdiang osis，treamt entandprong osis． KEYW ORDS htyroidpapillarycarcinoma；BRAFV600Egenemutation；diagnosis；prognosis；rteatment 甲状腺癌是最常见的内分泌系统的恶性肿瘤 ，发病 上升最快的实体恶性肿瘤 2『1。而甲状腺乳头状癌 (thyroid 率呈增加趋势 ，2013年在美国成年女性中占所有恶性肿 papillarycarcinoma，PTC)是甲状腺癌中最常见的类型， 瘤的第五位川。在我国，甲状腺癌的发病率同样明显上 占60％-