以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童血色病1例并文献复习.pdfVIP

内科急危重症杂志 2014年 第20卷 第 6期 391 以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的 儿童血色病 1例并文献复习 华中科技大学同济医学院附属 同济医院 周巧丹 胡蜀红 张木勋，武汉 430030 摘要 目的：提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识，以利于及时诊断和治疗。方法：报道 1例以糖尿 病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病，并复习相关文献。结果：本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续 升高，CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高，铁代谢指标显示机体铁 负荷显著过多，血色病相关基因检查HFE第2号外 显子存在His63Asp杂合突变。此外，患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性，口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和c肽相对 缺乏。结论：儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见，如果同时合并铁 负荷显著过 多，应考虑血色病的可 能 。 关键词 遗传性血色病 铁沉积 糖尿病酮症酸中毒 中图分类号 R589．4 文献标识码 A DOI 10．11768／nkjwzzz Onecasereportofchildhood hereditary hemochromatosispresented with diabeticketoacidosisand related litera- turesreview ZHOUQiao—dan，HUShu—hong ，ZHANGMu—xun．TongfiHospitalAffiliatedtoTongfiMedicalCollege， HuazhongUniversityofScienceandTechnology，Wuhan430030，China Abstract Objective：Toenhancetheunderstandingoftheclinicalfeaturesandpathogenesisofthehereditaryhemo— ehromatosis(HH)，thereforemakingthediagnosisandtreatmentforHHintime．Methods：Wereportedacaseofchildren HHwithinitialpresentationofdiabeticketoacidosis(DKA)，andreviewedtherelated1iterature．Results：Thepancreatic enzymewascontinuouslyraisedaftertreatmentofDKA．CT indicatedswellingofpancreasandhighdensityoftheliver．Iron metabolicparametershowedsignificantlyoverloadofironinthebody．Meanwhile，therewasaHis63Aspheterozygotemuta— tioninHHassociatedgene(HFE)analysis．Inaddition，theanti—glutamatedecarboxylaseantibody(GAD)wasnegative， andoralglucosetolerancetest(OGTT)didnotshowedabsoluteendogenousinsulindeficiency．Conclusions：HHofchlidren presentedwithDKA iSnotcommon．WhenthepatientiSaccompaniedwithironoverload．HH shouldbeconsidered．andfur． therdetectionshouldbedonefortimelydiagnosisandtreatment． Keywords Hereditaryhemochromatosis Ironoverload Diabeticketoacidosis 遗传性血色病 (hereditaryhemochromatosis，HH)