气相色谱-质谱技术在遗传代谢病高危筛查中应用--9331例临床分析.pdfVIP

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 30例(26．1％)，其中3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(14例)和甲基丙二 酸血症(12例)较常见，其次为丙酸血症(1例)。脂肪酸氧化代谢病22例 (19．1％)，其中肉碱摄取缺陷多见(12例)，其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺 乏症(6例)及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例)。随访结果显示，所有 3．甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿、4例甲基丙二酸血症、6例肉碱摄取 缺陷患儿未经治疗，发育正常；2例枫糖尿病患儿、3例甲基丙二酸血症患儿 虽经治疗，仍发病，发育落后；1例丙酸血症患儿及l例枫糖尿病患儿死亡； 其余患儿经治疗，发育正常。 结论氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串 联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。这 些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果，表明在中国有条件的地区可推广应用 串联质谱技术进行遗传代谢病筛查。 12．气相色谱一质谱技术在遗传代谢病高危筛查中的应用 ——9331例临床分析 华中科技大学同济医学院附属同济医院(武汉，430030) 魏虹梁雁罗小平 目的 应用气相色谱一质谱技术通过对临床疑似遗传代谢性疾病高危人群的 筛查，使一部分患儿得到早期诊断并进行干预治疗，对另一部分目前无法治疗和 高度怀疑的患儿进行对症治疗，改善其症状。使GC-MS作为筛查工具在临床的诊 断和鉴别诊断起重要作用。 机酸筛查，根据其结果和临床资料进行回顾性分析。9331例患儿阳性889例， 约为9．5％；其中甲基丙二酸尿症119例；PKU55例，高乳酸血症433例，戊二 酸血症I型19例，乙基丙二酸尿症13例，延胡索酸尿症14例，多种羧化酶缺 乏11例，枫糖尿症lO例，3一甲基巴豆酰甘氨酸尿症10例，酪氨酸血症12例， 其他193例。 资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 结果 回顾分析得出：应用GC-MS对典型的尿有机酸代谢障碍患儿能快速准 确的进行诊断，并与临床症状相符合；但对高乳酸血症患儿应排除继发性乳酸酸 中毒因素；对疑似酪氨酸血症患者需进行生理体液氨基酸分析并进行定期复查还 应和肝穿刺活检结果相对照，才能给出诊断；疑似枫糖尿症和尿素循环患儿都必 须进行生理体液氨基酸分析。 结论对于遗传性代谢性疾病的诊断Gc—MS无疑是一个有用的工具，但对于 这一类疾病的诊断必须与临床症状、一般化验室检测结果相结合，有的还需与 LC—MS／MS和生理体液氨基酸结果相结合，酶活性检测和基因检测也是必不可少 的。在条件许可的情况下，反复多次的进行检测对诊断准确性的提高有很大的帮 助。总之，遗传代谢性疾病的诊断需要临床诊断，除了Gc—MS和与之相关的仪器 检测外更重要的是临床资料。 13．359例甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究 北京大学第一医院儿科(100034) 刘玉鹏吴桐菲王峤宋金青马艳艳张尧 李溪远王玉洁王兰凤杨艳玲 北京大学第一医院检验科(100034)东锦华燕容刘平徐国兵 目的随着质谱分析等生物化学诊断技术的进步，有机酸尿症的临床诊断率 显著提高，患者的预后也得到了显著改善。甲基丙二酸尿症是我国最常见的有机 酸尿症，本研究拟通过对359例甲基丙二酸尿症患者的回顾性调查，研究我国患 者的疾病类型及发病特点。 方法1996年8月至2011年7月，我院通过气相色谱质谱联用分析尿有机 酸检测诊断并随访的甲基丙二酸尿症359例。患者来自我国大陆19省市，其中 324例(90．3％)来自我国大陆北方11省市，人数最多的3个省市分别为河北(92 法检测血液、尿液总同型半胱氨酸，鉴别是否合并同型半胱氨酸血症，采用串联 95