发作性共济失调临床特点分析(附5例报告).pdfVIP

脑与神经疾病杂志 2008 年第 16卷第 6期 703 发 作 性 共 济 失 调 临 床 特 点 分 析 (附 5例 报 告 ) 孙 　莹 　王玉平 　　摘 　要 　目的 :分析 发作 性共 济失调 1、2型的发病机 制 、临床 表现以及 治疗效果 。资料 : 5例发作性共 济失调 患者 ( 2 例 1型 , 3例 2型 ) 的临床资料 。结论 : 发作性共济 失调虽然属于常染色体显性遗传 疾病 ,但其诊 断主要 依靠临床观 察 ,特别是对于散发性患者 。乙酰 唑胺疗效显著 。 关键词 　 发作性共济失调 1型 　发作性共济失调 2 型 　离子通道 　乙酰唑胺 中图分类号 : R744. 7 　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 100 6 - 35 1X (2 00 8) 0 6 - 0703 - 04 An a ly sis o f clin ica l fea tur e s of e isod ic a ta x ia ( 5 ca ses r e or t) SUN Ying, WANG Yu 2 ing. D e a rtmen t of N eu rology, Xu anwu H o s ital, Ca ital m edica l viu ve rsity , Be ij ing 100053 , Ch ina Ab stra ct　 O bjec t ive: To analy se athogene sis, clin ical man ife stat ion s and the ra eu tic efficacy of e isodic ataxia ty e 1 and ty e 2. D a ta : C lin ical d ata of 5 a tien ts diagno sed as e i sodic a taxia ( 2 ca ses a re ty e 1, 3 ca ses a re ty e 2) . Con clu 2 sion : E isodic atax ia is an au to som al dom inan t disease, bu t th e diagno sis ma in ly d e end s on clinica l investigat ion o f th e at ien t s, articu larly wh en there i s no fam ily h istory. Trea tmen t w ith acetazo lam ide can be effect ive. K ey wor d s　 E isodic ataxia ty e 1 ( EA 1) 　E i sodic a tax ia ty e 2 ( EA 2) 　 ion channe l　ace tazolam ide 　　发作性共济失调 ( E isod ic ataxia, EA ) ,属于遗传 因 。主要表现为发作性共济失调 、平衡障碍 ,发作期与 异质性疾病 ,为常染色体显性遗传 ,是临床罕见的发作 发作间期皆无肌 肉抽搐等症状 。发作 间期神经系统查 性小脑性共济失调 。 体无阳性体征 。例 1 自幼走路发育迟缓 ,但 2 人皆无家 1946 年 Pa rke r首先报道 11例发作性共济失调的 族史 。辅助检查无特异性发现 。第 1例曾服用卡马西 患者 [ 1 ] ,近年的基因连锁分析发现此类疾病是 由编码