矮小-鞍区占位-第二性征不发育.pdfVIP

· 32· 中华诊断学 电子杂志2014年 5月第2卷第 2期 ChinJDiagnostics(ElectronicEdition)，ay2014，Vol一2No．2 · 矮 小 症 诊 疗 研 究 专 题 · 矮小一鞍 区占位一第二性征不发育 梁微微 潘慧 金 自孟 朱慧娟 陈适 临床资料 患者女性，15周岁，因身材矮小 10余年伴 信号，直径4lilm，边界清晰，信号均匀，呈囊性改变。临床诊 青春未发育就诊。患者为第 1胎足月头位难产，侧切吸引器 断为特耐综合征合并无症状鞍区Rathke囊肿。采用基因重 助产娩出，出生时有窒息史 ，出生体质量2．8kg，体长不详。 组人生长激素 (rhGH)(上海联合塞尔药厂生产，珍怡粉剂) 出牙、走路 、说话与同龄儿无明显差别，但是 自幼身材矮小， 治疗，0．15U／(kg·d)，每晚1次，皮下注射。每3—5个月 读小学始身高为全班最矮，学习成绩 中等偏下。4年前 随诊 1次，患者无不适，血常规、尿常规 、肝功能、。肾功能、甲 (11岁)因身材矮小在当地儿童医院住院，查生长激素兴奋 状腺功能及视力、视野均无明显改变。治疗 1年后身高 试验结果 “正常”，鞍区磁共振 (MRI)示 “Rathke囊肿”，诊断 140．8cm，生长速度7．8cm／年 ，复查Rathke囊肿直径4inn。 为Rathke囊肿出院，未予治疗。近4年每年生长3～4em。 讨论 患儿女性 ，15岁，因身材矮小 l0余年伴青春未 因15岁仍无乳房发育及月经来潮就诊北京协和医院内分泌 发育就诊。患者就诊时身高 133．0em (低于同年龄女童身 科。无头痛、恶心、呕吐，无视力、视野改变，记忆力可，不怕 高第3百分位点)，近4年来每年生长3—4em，身高增长速 冷。胃纳可，大便不干，无多尿。既往 自幼易感冒，父母非近 率在同患者骨龄的第25百分位以下，根据 《矮身材儿童诊治 亲结婚。父亲身高 174enl，母亲身高155em，母亲 13岁月经 指南》J，本患儿为生长速度缓慢型矮小的诊断成立。根据 初潮 ，父亲 12岁开始阴毛发育。家族中无类似疾病者。入 查体，患儿体态均匀 ，无明显外表畸形 ，无身体比例异常，无 院查体：血压 100／70mmHg(1mmHg=0．133kPa)，身高 生长障碍综合征、骨软骨发育不良、黏多糖病等疾病的典型 133．0em(低于同年龄女童身高第 3百分位点)，体质量 表现。患儿父母身高无矮小，出生体重正常，生长速度缓慢 ， 28．4kg(低于同年龄女童体重第3百分位点)，神清，体态匀 不支持小于胎龄儿、家族型矮小等生长速度正常型的矮小 称。女童貌 ，颜面5～6粒小黑痣 ，腭弓稍高，第4掌骨短 ，无 症。患儿体态均匀，生长速度缓慢，身材矮小，在临床诊治中 颈蹼，无面中线发育异常。胸廓无明显畸形，双乳I期，无触 首先应除外生长激素缺乏症，因此病为矮小病因谱中最常见 发溢乳。双肺听诊音清，心律齐，心音强度中等，未闻及病理 的病理性病因之一 J。此类疾病常见病因可分为：特发性生 性杂音 。腹软 ，无压痛，肝、脾不大，双下肢无水肿。阴毛 长激素缺乏症 ；继发性生长激素缺乏症 ，如颅内肿瘤、头颅外 I期，阴蒂不大。入院后检查 ：白细胞、血红蛋白、血小板、谷 伤 、中枢系统感染、头颅放射治疗后等；遗传性生长激素缺乏 丙转氨酶、肌酐 、钾、钠、氯 、钙 、磷电解质正常范围。激素测 症 ，可见于 GH基 因缺陷、GH受体缺 陷病 、IGF一1抵抗、 定：血雌激素(E2)88．39pmol／L(卵泡期37—330pmol／L，排 GHRH受体基因缺陷病 。生长激素缺乏症是因体内生长 卵期 367～1835pmol／L，黄体期 184～881pmol／L，绝经期 激素缺乏或激素不敏感引起生长速度缓慢为特点的矮小症， 37～110pmol／L)，卵泡雌激素 (FSH )95．4IU／L(女童青春 在诊断中需进行定性诊断及定位诊断以明确。定性诊断需 发育前FSH5IU／L)，黄体生成素(LH )11．0IU／L(女童青 进行2种不同的生长激素兴奋