矮小症循证依据角度de诊断思路.pdfVIP

· 6 · 中华诊断学电子杂志2014年5月第 2卷第 2期 ChinJDiagnostics(ElectronicEdition)，May2014，Vo1．2，N02 · 矮 小 症 诊 疗 研 究 专 题 · 矮小症循证依据角度的诊断思路 侯佳彤 潘慧 陈适 矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别 规检测甲状腺功能；对疑有染色体畸变的患儿应进 和 同年 龄 的个 体身 高低于 正常人群 平均 身高 行核 型 分析。临床上 生长激 素缺 乏症 (growth 一 2SD，或低于第 3百分位数(一1．88SD)¨J。矮 hormonedeficiency，GHD)患者通常会表现出脂肪含 小症是临床常见的儿童 内分泌疾病，对患儿生理和 量增加、能量及生活质量降低，但这些都是非特异性 心理的影响以及诊疗的规范化研究一直是 内分泌领 的表现。对于身高低于正常参考值 一2SD (或低于 域研究的热点。矮小症的临床诊治工作仍有很多不 第3百分位数)者，应做进一步的检查，具体如下。 完善之处，本文从循证依据 的角度来阐述矮小症诊 1．骨龄判定：证据级别为 3+。骨龄 的发育贯 断思路及诊断过程 中应注意的问题。文中证据分级 穿于整个生长发育过程 ，是评估生物体格发育情况 采用 GRADE证据质量分级标准，认为无严重缺陷 的良好指标 。依据左手腕、掌、指骨正位 x光片，观 的随机对照试验为高质量证据，无突出优势或有严 察各骨化 中心的生长发育情况 (左利手患儿则观察 重缺陷的观察性研究为低质量证据。高质量证据表 右手x光片)。方法有图谱法、百分计数法、Tanner、 示为4+，低质量证据为2+，“+”越少表示证据级 Whitehouse第2部骨龄制定标准(TW2法)以及 G—P 别越低。 图谱法。 目前我 国临床上常用 G-P法。正常情况 一 、 矮小症诊断的基本 因素 下，骨龄与实际年龄的差别应在4-i岁之间，落后或 生长速度是一项重要指标，出生后前2年生长最 超前过多均为异常。骨龄的异常常常是儿科某些内 快，3岁到青春期的生长速度应为4．5～7．0crnf年， 分泌疾病所表现的一个方面。许多疾病影响骨骼发 青春期会有一个 “快长 ”阶段，8～14cm／年 。对 育，或使其提前或使其落后，如肾上腺皮质增生症或 于矮小的患儿必须进行全面的病史采集，首先需要 肿瘤、Alreb-eft综合征、性早熟、甲亢、卵巢颗粒细胞 详细 了解胎龄 、娩 出方式、身长 、体质量、有无窒息缺 瘤等将导致骨龄提前；而卵巢发育不全、软骨发育不 氧史、畸形、胎次、产次、母亲妊娠及生产史，孕期健 全、甲状腺功能低下等将导致骨龄明显落后。王安 康、饮酒、吸烟史，感染史；家族中父母及其他成员的 茹等 选取 了29例特发性矮小 (idiopathicshort 身高情况，父母的青春发育史，患儿有无不 良精神心 stature，1SS)的患者和21例正常对照儿童，测试 了 理因素，喂养和食欲情况。其次，还需要进行细致的 手、腕部的骨龄，表明ISS患者的骨龄是延迟的，平 体格检查，包括 甲状腺、脊柱四肢、外生殖器以及一 均 一1．69±1．07年。 些特殊体征，同时也需要正确记录和测量身高和体 2．生长激素(growthhormone，GH)激发试验：常 质量的数值 以及百分位数，身高年增长速率、性发育 用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长 分期等。 激素释放激素 (rgowthhormonerebeasinghormone，