滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX的检测及意义分析.pdfVIP

维普资讯 ． 576 · 临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol 2004Oct；20(5) 滑膜肉瘤融合基因SYT—SSX的检测及意义分析 杨 翎 范钦和 张炜明 【摘要】 目的 研究逆转录一聚合酶链反应 (RT—PCR)在滑膜 肉瘤石蜡包埋组织 中检测 SYT—SSX融合基 因的可行性和意义 。 方法 2O例滑膜肉瘤标本均用 1O 福尔马林固定、石蜡包埋。采用 RT-PCR检测 SYT-SSX融合基因。看家基因 PBGD作 为内参照。结果 所有标本均可检测到 PBGDmRNA 的表达。18例 (90 )检测到融合基因 SYT—SSX的表达。SYT—SSX1 型 占12例 (66．7 )，SYT-SSX2型 占6例 (33．3 )。结论 在经福尔马林 固定经石蜡包埋组织的滑膜 肉瘤用 RT-PCR方法 检测 SYT-SSX融合基因是可行的，有较高的敏感性。融合基因亚型可能为预后提供重要信息。 【关键词】 滑膜 肉瘤 ；SYT—SSX融合基因；RT—PCR 【中图分类号】 R738．5 【文献标识码】 A 【文章编号】 1001—7399(2004)05—0576—04 DetectionofSYT-SSX fusiongenein synovialsarcoma YangLing，FanQihe，ZhangW eiming (DepartmentofPathology，theFirstA{{iliatedHospital，NanjingMedicalUniversity， Nanjing 210029) [Abstract] Purpose ToinvestigatethepossibilityandsignificanceofdetectingSYT—-SSX fusiongeneinparaffin—-embedded tissuesofsynovialsarcoma(SS)byreverse-transcriptpolymerasechainreaction (RT—PCR)methods．Methods Twentycases ofSStumorswerecollectedfrom archivalmaterialsandallsampleswereformalin—fixedandparaffin—embedded (FFPE)．SYT- SSX fusiontranscriptsweredetectedbyRT-PCR．Home-keepinggeneporphobilinogendeaminase(PBGD)wasregardedasin— ternalcontrols．Results PBGD mRNA wasdetectedinall20tumorcases (100 )．SYT-SSX fusiontranscriptswasdetected in18tumor cases (90 )． In 18 SYT-SSX positive SS cases， 12(66．7 )presented SYT-SSX1 fusion transcripts and 6 (33．3 )presentedSYT—SSX2fusiontranscripts．Conclusion DetectionofSYT—SSX fusiontranscriptsinFFPE tissuesfordi— agnosisofSSisfeasibleandsensitive．SubtypesofSYT-SSX fusiongenemayprovideprognosticinformation． [Keywordsl synovialsarcoma；SYT—SSX fusiongene；RT—PCR 滑膜 肉瘤是较常见 的软组织恶性肿瘤 ，占软组 ¨ ， 因此检测它们的mRNA可作为滑膜 肉瘤 的诊断 织 肉瘤的 5 ～10 。组织学类型有 4种 ：单相 指标 。1998年 ，国外相继报道采用 RT—PCR方法可 纤维型、双相型、单相上皮型和低分化型，以前 2种 从福尔马林 固定 、石蜡包埋组织 中检测到融合基 因 最为多见 。根据 WHo的最新分类 ，滑膜 肉瘤属于 mRNA的表达