四川地区肺腺癌中EGFR基因19、21外显子突变研究.pdfVIP

· l306 · I】告床与实验病理学杂志 JClinExpPathol2011Dec；27(12) 四川地区肺腺癌 中EGFR基因 19、21外显子突变研究 董丹丹 ，唐 源 ，邹 艳 ，李芳华 ，曹 梅 ，刘卫平 摘要：目的 探讨 EGFR基因l9、21外显子突变与肺癌组织学类型、人种 、年龄、性别、是否吸烟和所在地域的关系。方法 收 集65例四川I地区肺腺癌患者石蜡包埋组织样本，选用针对 19、21外显子的野生型和突变型基因的特异性引物，采用等位基因 特异性寡核苷酸PeR法 (allele—specificoligonucleotidepolymerasechainreaction，ASO—PCR)检测突变。结果 65例肺腺癌样本 中，35例发生 19、21外显子突变 (53．85％)，其 中 19外显子缺失突变 13例 (20％)，21外显子 L858R错义突变 23例 (35．38％)；男性38．24％(13／34)，女性70．97％(22／31)；吸烟者31．25％(5／16)，非吸烟者61．22％(30／49)；≤60岁的患者 为57．14％(16／28)，60岁的患者为51．35％(19／37)。结论 65例四川地区原发肺腺癌中EGFR基因19、21外显子突变在 女性、非吸烟患者中更常见(P0．05)，其中21外显子L858R突变率高于19外显子缺失率(P0．05)。与文献报道比较 ，肺 腺癌EGFR基因总突变率较其他类型肺癌高，且高于白种人。 关键词：肺肿瘤 ；腺癌；EGFR基因；聚合酶链反应 中图分类号：R734．2，Q754 文献标识码：A 文章编号：1001—7399(2011)12～1306—04 Studyofexons19and21mutationsofepidermalgrowthfactorreceptorgeneinpatientswith lungadenocarcinomaofSichuanProvince DONG Dan—dan ‘，TANG Yuan ，ZOU Yan ，LIFang—hua。，CAO Mei，LIU Wei—ping (DepartmentofPathology，SichuanAcademyofMedicalSciences，SichuanProvincialPeople’sHospital，Chengdu 610072，Chi— na；DepartmentofPathology，WestChinaHospital，SichuanUniversity，Chengdu 610041，China) Abstract：Purpose Todetectmutationanddeletionofexons19and21ofepidermalgrowthfactorreceptorgene(EGFR)in65pa— tientswithpulmonaryadenocarcinomainSichuanprovince，withcomparisonofthedifferencesinrace，age，sex，smokingaswellas districtfeatures．M ethods 65casesofparaffinembeddedtissueofpulmonary adenocarcinomawerecollected．andanalyzedwifhprim— erstowild—typeandmutatedgenesofexons19and21byallele—specificoligonucleotidepolymerasechainreaction(ASO—PCR)．Re- suits In65casesofpulmonaryadenocarcinoma，abnormalityofEGFRwasobservedin35cases(53．85％)，includingdeletionofex— on19(13cases，20％)，andmutationofexon21(23eases，35．38％)．Mutationrateinfemaleandmalepatientswas70．97％ (22／31)and38．24％ (13／34)，inno—smokingandsmokingpatientwas61．22％ (30／49)and31．25％ (5／16)，inpatientless thanandmorethan6Oyearsoldwas57．14％ (16／28)and51．35％ (19／37)respectively．Conclusions In65easeofpr