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24 DNA 聚合酶 γ基因突变研究进展 丁一宗△ ※ ( 综 述) , 李 稻( 审校) ( 上海交 通大 学医学 院病 理生理 学教 研室, 上海 200025) 中 图分 类号: R394. 3 文献标 识码 : A 文章 编号: 1006-2084( 2012) 03-0344-04 摘 要: DNA 聚合 酶 γ( pol γ) 是 已知 DNA 聚合 酶 中唯一 位 于线 粒 体并 参 与线 粒 体 DNA 复制 与修 复 线粒体疾病 的临床症状主 的酶 。POLG 的突变 可导 致其编 码的 pol γ功能异常, 从 而 使线 粒 体 DNA 的 复制 发生 障碍, 影响 线 粒 体 要是 由氧化磷酸化产能过 的功能, 引 起线 粒体相 关的疾病 。 目前 已发现 POLG1 基 因的致 病 性突 变 多达 130 种, 可 导 致 Alpers 综 程受阻所 引起。尽管人类 合征 、渐行 性眼外 肌麻 痹等线 粒体 疾病 。现从 DNA 聚 合酶 γ的分子 结 构及 其 在线 粒 体 DNA 复制 与修 复 中所 起到的作用 , 阐述 POLG 突变 与线粒 体疾 病的关 系, 并简要介绍 几个 常见的 突变 位点。 线粒体 DNA 突变 以及人 关键词: DNA 聚 合酶 γ; POLG 突 变; 线粒 体疾病 类线粒 体 DNA 编 码 蛋 白 Research Progress of POL G M utations DING Yi-zong, LI Dao. ( Department of Pathophysiology, Shanghai 的功能障碍是引发线粒体 Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) 疾病 的经 典机制, 但 是 随 Abstract: DNA polymerase γ( pol γ) , the only known DNA polymerase in human mitochondria, is essential for mitochondrial DNA( mtDNA) replication and repair. Mutations in POLG may lead to the dysfunctions of 着遗传和分子机制的深入 pol γ, resulting in mitochondrial dysfunctions and disease. About 130 mutations in the human POLG1 have been 研究, 人们发 现导致 线粒 identified in patients with mitochondrial diseases such as A lpers syndrome, progressive external ophthalmoplegia and so on. Here is to demonstrate the relationship between the mutations of POLG and mitochondrial disease 体疾病的突变位 点更多地 from the structure and functions of DNA polymerase γ, as well as a glimpse on some commo