白血病29种染色体畸变形成的融合基因分析.pdfVIP

6·82 · 中华儿科杂志2001 年 11 月第 39 卷第 11 期　Chin J Pediatr , November 2001 , Vol 39 , No. 11 · · 论著 白血病29 种染色体畸变形成的融合基因分析 李志刚 　吴敏媛 　朱平 　胡亚美 ( 　　【摘要】　目的 　利用逆转录多重巢式聚合酶链反应 reverse transcriptionMultiplex nested polymerase chain reaction ,RTMultiplex Nested PCR) 分析 30 例不同类型的白血病患者染色体畸变情况。方法 　采 用国内首次建立的一种 RTMultiplex Nested PCR 方法 , 同时筛选出29 种对急性白血病诊断和预后具有 重要意义的染色体结构畸变。结果 　 14/ 19 例白血病儿童携带有 7 种染色体畸变或基因异常 ,包括 t ( 1 ;19) 、t (8 ;21) 、dupMLL ( 11q23) 、t ( 12 ;21) 、TAL1D 、HOX11 和 EVI1 原癌基因活化 ;11/ 11 例白血病成人 中共检出5 种染色体易位或基因异常 , 包括 t (8 ;21) 、t ( 15 ;17) 、t (9 ;22) 、HOX11 和 EVI1 原癌基因活 ( ) 化。首次在 1 例成人急性早幼粒细胞白血病 acute promyelocytic leukemia , APL 标本中发现一种因早 ( ) α 幼粒细胞白血病 promyelocytic leukemia , PML 基因剪接位置不同造成的新型 PML/ RAR 融合转录本。 结论 　RTMultiplex Nested PCR 可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选 ,迅速获知患者的染色体 结构畸变情况。 【关键词】　白血病; 　染色体畸变 ; 　逆转录聚合酶链反应 Analysis of fused genes resulting from 29 chromosomal aberrations in leukemia 　 LI Zhigang , WU Minyuan , ZHU Ping , et al . Hematological Department , Beijing Children′s Hospital Affiliated to the Capital , University of Medical Sciences , Beijing 100045, China 【Abstract 】　Objective 　The chromosomal aberration is one of the important lesions in leukemia It is difficult to get satisfied results with conventional