伴线粒体基因突变家族性糖尿病1例.pdfVIP

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2017-08-08 发布于安徽
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伴线粒体基因突变家族性糖尿病1例.pdf

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　第 25 卷　第 5 期上海医科大学学报 Vol. 25 , No. 5 　　　1998 年 9 月 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SHAN GHAI Sep. 1998 　　伴线粒体基因突变的家族性糖尿病 1 例曹长春　李益明 (上海医科大学华山医院内分泌科　200040) ( ) 　　非胰岛素依赖型糖尿病 N IDDM 是一类多因子疾已有3 人依赖胰岛素治疗。Ⅱ 的两个女儿有糖尿病 ,且 3 ( ) ( ) 病。近年对 N IDDM 分子遗传学研究的进展之一为发现发病年龄轻 27 至 30 岁 ,需胰岛素治疗图 1 和表 1 。线粒体基因突变糖尿病 , 为 Van den Ouweland 等[ 1 ] 于先证者及 Ⅱ 的基因检测出现 3 个片段 ,为阳性结 4 1992 年首次发现第 1 个线粒体 tRNALeu (UUR) 基因 ( ) Leu (UUR) 果 ,均为 Apa Ⅰ + , 提示线粒体 tRNA 基因 nt nt3243A →G 突变糖尿病家系 ,其临床表现可仅呈 N ID 3243 存在A →G突变。 DM 伴或不伴耳聋。以后 , 随着基因检测方法的不断完表 1 　家系临床资料善 ,国内外又有多个家系及一些散发病例被报道。现对 ( ) 患者年龄岁 Apa Ⅰ 治疗并发症 ( ) 一家系作一介绍。 Ⅰ 女 65 [ 50 ] … … ①② 2