候选基因单核苷酸多态性和胸主动脉夹层的遗传易感性分析.pdfVIP

候选基因单核苷酸多态性与胸主动脉夹层的 遗传易感性分析 贡鸣 刘欧 王晓龙 刘愚勇 郑铁 李海洋 张宏家 [摘要] 目的 探讨6个候选基因单核苷酸多态性位点与中国汉族人群胸主动脉夹层发病的相关性。 方法 选取中国汉族人群的206例高血压合并胸主动脉夹层患者及180例原发性高血压病患者，收集样本 外周血白细胞提取DNA，利用基质辅助激光解吸电离质谱方法对5个与甲硫氨酸代谢相关基因(RS819146、 RS8003379、RS2853523、RS326118与RS3788205)及1个与细胞周期蛋白依赖酶抑制剂基因相关的单核苷酸 多态性位点(RS1075727)进行基因分型。比较胸主动脉夹层组与高血压组之间基因多态性位点的基因型、 等位基因频率。结果 胸主动脉夹层者组的男性比例要高于高血压组。RS819146、RS8003379、RS2853523、 RS326118与RS3788205基因多态性位点其等位基因频率与基因型频率差异均无统计学意义。R 的A等位基因频率在男性胸主动脉夹层患者中的比例(59.4％)要高于男性高血压组(47.2％)，差异有统计 学意义(P=0.010)。此外，利用Logisitic回归校正心血管疾病发病相关危险因素 （包括年龄、血压、糖尿病、 血脂异常及吸烟），发现该基因多态性是男性胸主动脉夹层发病的独立危险因素[比值比(OR)=0.61，95％ 可信区间(CI)=0.42～0.89）]。结论 与细胞周期蛋白依赖酶抑制剂基因相关的单核苷酸多态性位点 A等位基因是中国男性汉族人群胸主动脉夹层发病的重要遗传易感因素。 胸主动脉夹层；基因多态性；单核苷酸多态性 R543.1 A Theassociationofsusceptibilityofthoracicaorticdissectionsandsinglenucleotidepolymorphismincandidate genes GONGMing LIUOu WANGXiao-long LIUYu-yong ZHENGTie LIHai-yang ZHANGHong-jia DepartmentofCardiacSurgery,BeijingAnzhenHospital,CapitalMedicalUniversity,Beijing100029,China [Abstract] Objective Todeterminewhethersixsinglenucleotidepolymorphisms(SNP)incandidategenescon fersignificantsusceptibilitytothoracicaorticdissections(TAD)inaChineseHanpopulation.Methods Twohun dredandsixhypertensivepatientswiththoracicaorticdissectionand180hypertensivepatientswithoutaorticdissec tionfromtheethnicChineseHanpopulationwereenrolled.GenomicDNAswereextractedfromperipheralbloodleuco cytes.FivesusceptibilitySNPsinfivegenesinvolvedinmethioninemetabolism(RS819146,RS8003379,RS2853523, RS326118andRS3788205)andoneSNPinthegeneforcyclin-dependentkinaseinhibitor(RS1075727)weregeno typedusinghigh-throughputmatrix-assistedlaserdesorptionionization-time-of-flight(MALDI-TOF)massspectrom etry.ThegeneSNPsgenotypeandallelefrequencywerecomparedbetweenhypertensivepatientswithaorticdissec tionandwithout.Results Maleratioofthoracicaorticdissectiongroupwashigherinthatinthehypertensivegroup.