非综合征型聋患者GJB2235delC及线粒体DNAA1555G突变分析.pdfVIP

..7 =H3AE) =G -H’@=)=LK EA’ 2C((FB /EB=)=LK $::8 4 ‘=) . 4 ,= 4$ ·临床研究· 非综合征型聋患者!#$ $%’()* 及线粒体 +,- - .! 突变分析! . . . . . . . . . . $ $ 王国建 戴朴 韩东一 金政策 李琦 陈静 孙京力 韩冰 袁永一 张昕 李梅 薛丹丹 【摘要】 目的 对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法 对北京第三聋哑学校学生进行耳聋 病因问卷调查、纯音测听检查，应用 /*0 扩增及限制酶切方法对 .1 名非综合征型感音神经性聋患者进行 !#$ 和 线粒体 基因突变的检测。结果 在 例感音神经性聋患者中， 例（ ）存在线粒体 +,-.$230,- -.! .1 % 4 .5 6 点突变，其中 例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史； 例（ ）存在 纯合 +,-.$230,- -.! $ $7 . 4 .1 6 !#$ $%’()* 性突变； 例（ ）存在 杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占 。结 .$ 8 49 6 !#$ $%’()* $ 49% 6 论 对 !#$ $%’()* 突变和线粒体 +,- .$230,- -.! 突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病 因，对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。 【关键词】 耳聋； !#$ 基因； 线粒体 +,- ； 突变 【中图分类号】 【文献标识码】 【文章编号】 （ ） 0857 47% - .::5 ; 8$99 $::8 :$ ; :..7 ; :% !#$%’ () *+,$ *-- $% .-$/ #. 0123! .$4 563! !.* 781#1’( ’ 3(%.5(0’9 :-#5’; 0=#’50-1 #1’-1 ?#; *8(@’#， ， ， 2#’ 8 :# 2(;%’ -1 #$ A （ ， 2-=#510-1 () B1($#5%;($(;% ; :-#. #. 3-9C 85;-5% /D’-- E! *--5#$ ， ， ， ） :(=’1#$ ,-’@